Os bebés com a síndrome de Edwards têm uma cópia adicional do cromossoma 18 em algumas ou em todas as células. Os bebés com a síndrome de Patau têm uma cópia adicional do cromossoma 13 em algumas ou todas as células.
A Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia do cromossomo 18, é uma condição genética rara que provoca um cromossomo extra no par 18 de cromossomos em uma pessoa. Geralmente, o indivíduo possui um par de cromossomos 18, um herdado da mãe e outro do pai.
Bebês com síndrome de Patau se desenvolvem de forma mais lenta no útero e, normalmente, apresentam baixo peso ao nascer, além de uma série de problemas médicos classificados como graves. Os números mostram que mais de nove em cada dez crianças nascidas com a doença morrem ao longo do primeiro ano de vida.
Entre as principais características estão: malformações congênitas, como problemas cardíacos, anomalias no sistema nervoso central, deformidades no crânio, face, mãos e pés, além de polidactilia (dedos extras).
“Agradecemos do fundo de nossos corações, o amor e as orações que nosso menino recebeu enquanto esteve entre nós”, comunicou o casal em nota. Arthur nasceu julho de 2023 com a síndrome de Patau, uma malformação congênita decorrente da síndrome da trissomia do cromossomo 13.
O pequeno, que estava internado desde 25 de novembro por conta de uma inflamação rara e grave, deu entrada no centro hospitalar com um quadro de enterocolite. Trata-se de uma inflamação que afeta o intestino delgado e grosso, principalmente em recém-nascidos prematuros ou enfermos.
Devido à gravidade dos sintomas e alterações, a síndrome de Edwards apresenta expectativa de vida muito baixa. Fetos com a síndrome têm maiores chances de ser abortados espontaneamente durante a gestação ou de ser natimortos, e quando sobrevivem costumam não passar de dois anos de vida. É uma doença bastante rara.
Existem condições, como a síndrome de Edwards e a síndrome de Patau em que, apesar de haverem casos vivos com 10-20 anos, há uma tendência a serem ditas como incompatíveis com a vida.
Qual é a expectativa de vida para os portadores da síndrome de Edwards?
De acordo com a relatora, as taxas de mortandade decorrentes dessa síndrome são elevadas, sendo, baixa a expectativa de vida de seus portadores: a sobrevida gira em torno dos três meses para os meninos e dos dez meses para as meninas, muito dificilmente ultrapassando os dois anos de vida.
O bebê com Síndrome de Patau usualmente sobrevive apenas poucos dias ou semanas. Raramente casos com trissomia parcial ou mosaico podem ter sobrevida mais longa. Deve ser oferecido tratamento de suporte e proporcionado o conforto possível e os pais devem receber apoio e aconselhamento genético.
A Síndrome de Prader-Willi é uma condição genética que afeta os genes do cromossoma 15. É uma doença rara, que acomete de 1 a cada 15 mil a 1 a cada 30 mil nascimentos, em ambos os sexos.
A trissomia 13 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 13 a mais que provoca incapacidade intelectual grave e anomalias físicas. A trissomia 13 é causada por um cromossomo 13 extra. Os bebês são geralmente pequenos e frequentemente apresentam defeitos graves do cérebro, olhos, face e coração.
Este cromossoma encerra segredos úteis à medicina, um deles sobre o cancro do cólon. E mostra que o genoma humano é conservador, preservando, ao longo da evolução, características ancestrais comuns a todos os mamíferos.
Quantos casos de síndrome de Edwards tem no Brasil?
Até hoje, a Associação Síndrome do Amor, instituição que cuida dos indivíduos com essa doença no Brasil, já registrou mais de 1.100 casos, condição, assim como outras doenças raras, de difícil diagnóstico e ainda desconhecida por parte dos profissionais de saúde.
Com a síndrome de Edwards, há uma terceira cópia do cromossomo 18, o que provoca diversas alterações no desenvolvimento do feto e problemas de saúde. Muitas vezes, por conta da gravidade dos sintomas, bebês com a síndrome de Edwards apresentam uma baixa expectativa de vida e poucos sobrevivem mais que um ano.
Além disso, outras doenças congênitas que podem ocorrer são daltonismo, doença de Huntington, atresia pulmonar, útero bicorno, acondroplasia, distrofia muscular ou dextrocardia, por exemplo.
Bebês com síndrome de Patau podem ter uma série de problemas de saúde graves ao nascer. Geralmente, eles apresentam restrição de crescimento intrauterino e microcefalia. Também podem haver outras anomalias, como: lábio leporino (separação do lábio superior);
Quanto tempo vive uma pessoa com síndrome de Patau?
A esperança de vida do portador da Síndrome de Patau é bastante limitada, uma média de 2,5 dias. 90% dos nascidos não superam um ano de vida em consequência dos profundos danos físicos e mentais provocados pela doença. A Trissomia 13 também é responsável por mortes antes do nascimento, ou seja, abortos espontâneos.
Trissomia do 18 é causada por um cromossomo 18 extra e geralmente está associada à deficiência intelectual, pequenez ao nascimento e muitas anomalias congênitas, incluindo microcefalia grave, cardiopatias, occipício proeminente, implantação baixa de orelhas malformadas e aspecto facial afilado.
O pequeno Ravi, filho mais novo dos ex-BBBs Viih Tube e Eliezer, recebeu alta do Hospital Israelita Albert Einstein, em São Paulo, neste sábado (14/12). O pequeno estava internado desde 25 de novembro, com um quadro de enterocolite.
Filho caçula de Viih Tube e Eliezer, Ravi, de apenas 1 mês de vida, viveu seus primeiros dias no hospital, após ser diagnosticado com enterocolite, uma doença rara em bebês nascidos a termo, como foi o caso do menino.
De acordo com o boletim médico, Ravi deu entrada com quadro de enterocolite, que é uma inflamação no intestino. “O Hospital Israelita Albert Einstein informa que o filho de Vitória di Felice Moraes e Eliezer do Carmo recebeu alta neste sábado, 14 de dezembro.
