O que é o gene SRY e qual é a sua função?
O gene SRY funciona como um fator de transcrição desencadeando uma cascata de interações entre genes que induzem as gônadas fetais desenvolverem-se em testículos (Berta et al., 1990). A demostração do gene SRY indica a ausência deste no sexo feminino (Hawkins, et al., 1994; Hines et al., 1997).Qual é o significado do gene SRY?
O gene SRY (do inglês sex-determining region Y) é a região do cromossomo Y que determina o desenvolvimento dos genitais masculinos nos mamíferos térios (marsupiais e placentários).Quais são os sintomas da Síndrome de Swyer?
Sintomas e DiagnósticoSintomas notáveis incluem: Ausência de características sexuais secundárias, como desenvolvimento das mamas, devido à ausência de gônadas funcionais. Amenorreia primária, ou ausência de menstruação, que geralmente é o primeiro sinal que leva ao diagnóstico.
Qual é o papel fundamental do gene SRY para a formação do testículo?
O gene SRY age como um indutor na determinação sexual masculina. A sua expressão nas células somáticas da crista genital precede os primeiros sinais do desenvolvimento testicular.O que é Síndrome de Sjögren?
O que é a translocação do gene SRY?
Isso significa que homens com uma translocação do gene SRY terão dois cromossomos X (XX), enquanto mulheres terão um cromossomo X e um cromossomo Y (XY). Essa anomalia genética pode ocorrer devido a erros durante a recombinação dos cromossomos sexuais durante a formação dos gametas.Quais gônadas formarão uma criança portadora da deleção do gene SRY?
Uma criança portadora da deleção do gene SRY terá ovários como gônadas. O fenótipo dessa criança será feminino, com órgãos genitais externos e internos característicos de uma mulher.Quais são as síndromes de Swyer e Morris?
Como foi dito, a síndrome de Morris consiste em pacientes com cariótipo 46XY, presença de testículos, ausência de útero e genitália externa feminina; a síndrome de Swyer corresponde a um cariótipo 46XY, com útero presente, genitália externa e interna com padrão feminino; por último a síndrome de Turner, dentre outras ...A síndrome de Sjögren é grave?
A depender da gravidade e da demora no reconhecimento diagnóstico, a doença pode acarretar danos oculares, perdas dentárias, prejuízos sociais, sexuais e na qualidade de vida. Além disso, a doença de Sjögren pode afetar órgãos vitais e estar relacionada ao maior risco de desenvolvimento de linfoma.O que é a síndrome XYY?
Um par de cromossomos X e Y (XY) determina o sexo masculino e um par de cromossomos X e X (XX) determina o sexo feminino. Cerca de um em cada 1.000 meninos nasce com a síndrome XYY. Meninos com síndrome XYY tendem a ser altos e ter dificuldades com a linguagem.Qual é o cariótipo da síndrome de Klinefelter?
O diagnóstico é realizado pelo exame de cariótipo com banda G, pelo qual são analisados os cromossomos. Na síndrome de Klinefelter são usualmente encontrados 47 cromossomos, ao invés dos 46 encontrados nos indivíduos normais. O cromossomo adicional é o X, levando a uma constituição 47, XXY.O que é autossomico?
Autossómico significa a presença do par de genes num par de cromossomas que não aquele que determina o sexo, portanto quer os indivíduos do sexo feminino quer do sexo masculino poderão ser afectados. Numa transmissão dominante, uma criança afectada normalmente tem um dos progenitores com o mesmo problema.Como pode uma mulher ter cromossomos xy?
Geralmente, as mulheres nascem com um par de cromossomos XX e os homens com cromossomos XY. Contudo, "alguns homens nascem com XX (...) e algumas mulheres com XY devido a uma mutação do cromossomo Y", explica a Organização Mundial de Saúde (OMS).O que é a Síndrome de DDS?
Atualmente, é chamada de distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS). Os distúrbios dessa natureza devem-se a composições cromossômicas diferentes das que determinam os sexos feminino e masculino, a alterações ou inexistência das gônadas (ovários e testículos) e à alteração na produção ou ação dos hormônios masculinos.Qual a principal função do gene?
O gene é um segmento de uma molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico) responsável pelas características herdadas geneticamente. Cada gene é composto por uma sequência específica de DNA (as letras A, T, C e G) que contém uma “receita” para produzir uma proteína que desempenha uma função no organismo.O que significa o cromossomo Y?
Este cromossomo, chamado cromossomo Y, é o que garante o desenvolvimento de um embrião do sexo masculino. O cromossomo Y possui genes para a reprodução masculina. Um destes genes é tão importante que apenas a sua presença vai determinar se um bebê será menino.Como fica a língua de quem tem síndrome de Sjögren?
O sintoma oral mais evidente da síndrome de Sjögren é a xerostomia. Os pacientes freqüentemente exibem secura nos lábios, língua e faringe e a conseqüente sensação dolorosa e de ardor da mucosa que dificultam a fala, mastigação, deglutição e digestão dos alimentos.Quem tem doença autoimune pode ter câncer?
Você sabia que pacientes com doenças autoimunes têm um risco aumentado de desenvolver alguns tipos de câncer? Isso acontece devido à inflamação crônica, uso de imunossupressores e outros fatores associados à própria condição. Por isso, a prevenção e o rastreamento são essenciais!Qual a diferença entre lúpus e Sjögren?
Enquanto a síndrome de Sjögren ocasiona manifestações, principalmente nas glândulas salivares e lacrimais, o lúpus pode apresentar manifestações na pele e em outros órgãos, como rins.O que é síndrome de Savage?
A síndrome de resistência ovariana (ou de Savage) é decorrente de alteração em nível de receptor ou pós-receptor das gonadotrofinas. A mutação do receptor de LH pode se manifestar com amenorreia primária ou secundária, sendo que as pacientes descritas atingiram os estádios puberais IV ou V de Tanner ( 2, 9, 13).O que é o sinal de Steinberg?
☝️ O sinal do polegar, também conhecido como sinal de Steinberg, é um exame que pode indicar a síndrome de Marfan. Este sinal é considerado positivo quando o polegar ultrapassa a borda ulnar da palma da mão ao estar fechado em punho.O que é a Síndrome de Swyer 46 XY?
A Síndrome de Swyer disgenesia gonadal completa 46,XY (CGD 46 XY) é um distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) associada a anomalias do desenvolvimento gonadal que resultam na presença de genitais femininos externos e internos, apesar do cariótipo 46,XY.O que é o Corpúsculo de Barr?
Cromatina sexual, também chamado de corpúsculo de Barr, é o nome dado ao cromossomo X inativo e condensado das células que constituem as fêmeas de mamíferos.Qual é a função do SOX9?
Facteur de transcription SOX-9Fator de transcrição SOXE que desempenha papel importante na regulação da CONDROGÊNESE, da OSTEOGÊNESE e da determinação do sexo masculino. A perda de função do fator de transcrição SOX9 em virtude de mutações genéticas é uma causa da DISPLASIA CAMPOMÉLICA.