A coleta deve ser feita a partir de 10 semanas de gestação (não pode ser realizada antes pois antes disso a quantidade de DNA fetal é baixa, e impossibilita a realização do teste).
Realizado por meio de uma coleta de sangue da gestante, o NIPT é recomendado para mulheres grávidas acima dos 35 anos, com histórico familiar de alterações cromossômicas e deve ser feito a partir da 10ª semana de gestação.
O NIPT é usado principalmente para detectar Síndrome de Down e duas outras anomalias cromossômicas - Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau. Profissionais da saúde concordam que, quando usado corretamente, o teste tem resultados bastante confiáveis nesses três casos.
NIPT básico identifica alterações nos cromossomos 9, 16, 22, 13, 18, 21, X e Y. Já no NIPT Ampliado rastreia 92 síndromes de microdeleção e microduplicação, incluindo as de maior prevalência. Ambas as versões oferecem a opção de saber o sexo do bebê.
O resultado do exame NIPT é disponibilizado em até 15 dias úteis, contendo o risco para cada condição rastreada, a sexagem e a fração fetal. Se a fração fetal maior que 2,8% mas inferior a 7% não será possível avaliar o risco da S. de Angelman).
Gestação: Por que esperar até a 10ª semana para fazer o NIPT NACE?
Quais doenças o NIPT detecta?
O NIPT é um exame de sangue simples que serve para avaliar possíveis alterações cromossômicas do feto, como a síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau e as alterações dos cromossomos sexuais: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter.
A coleta deve ser realizada a partir da 10ª semana de gestação e não há limite de idade gestacional superior. O exame é realizado apenas em gestações de feto único ou gemelar (até 2 fetos), incluindo casos de fertilização in vitro, ovodoação.
NIPT é um teste pré-natal não invasivo, realizado a partir de uma amostra de sangue materno, para avaliação do risco fetal para as síndromes de Down, Edwards e Patau, podendo também indicar o sexo da criança. O exame pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação e o resultado é entregue em 7 dias úteis.
O NIPT é um teste de rastreio, por isso não é 100% preciso, mas tem muito poucos resultados falsos negativos. Se tiver um resultado que indique uma probabilidade muito elevada no teste combinado ou quádruplo (p. ex. “1 em 2” e “1 em 10”), então os resultados falsos negativos tornam-se mais comuns.
É possível também que a translucência nucal esteja aumentada e o bebê seja completamente saudável?
Existem outras causas de translucência nucal aumentada, como infecções agudas, hidropisia fetal, higroma cístico. Porém, nesses casos, outras alterações ultrassonográficas serão vistas no exame. É possível também que a translucência nucal esteja aumentada e o bebê seja completamente saudável.
O NIPT é um exame pré-natal baseado na análise de DNA fetal presente no sangue materno, possuindo uma coleta bastante confortável que serve para avaliar possíveis alterações cromossômicas do feto, como a síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau e as alterações dos cromossomos sexuais: síndrome de Turner ...
Qual exame detecta síndrome de Down após o nascimento?
Um teste de cariótipo é um exame de sangue que leva cerca de 1-2 semanas para obter resultados. Isso fornece mais informações sobre o tipo de síndrome de Down, que é importante para determinar a chance de trissomia do cromossomo 21 em uma gravidez futura.
A amniocentese pode induzir o trabalho de parto prematuro e também há um risco de infecção, então é importante que o médico monitore a gestante por algumas horas antes de liberá-la para ir para casa. A paciente deve fazer repouso por 24 horas após o exame.
Diferenças entre NIPT Panorama® Natera e Teste de Sexagem Fetal. Em resumo, o NIPT Panorama® Natera analisa diversos pares de cromossomos do bebê (são 23 pares, 46 no total), enquanto o teste de sexagem fetal analisa apenas os cromossomos sexuais X e Y.
No mercado, o custo varia de R$ 4 mil a R$ 5 mil – o valor acompanha a flutuação do dólar. Para os familiares, nos quais será sequenciada apenas uma região de um único gene, o custo cai para R$ 500.
Esses exames custam entre R$ 800 e R$ 1500 (dependendo do laboratório). É preciso observar que eles apresentam um discreto risco de abortamento. Outra técnica utiliza somente o sangue da gestante e o do possível pai. Esse tipo de exame de DNA não é invasivo e não oferece nenhum risco ao feto, porém custa bem mais caro.
O exame de cariótipo é uma ferramenta fundamental no diagnóstico de diferentes síndromes cromossômicas. É um tipo de exame genético que analisa o número e a estrutura dos cromossomos de uma pessoa, permitindo a identificação de eventuais anomalias cromossômicas.
Sua taxa de precisão é superior a 99% para a avaliação de risco da síndrome de Down (trissomia do 21), além de identificar as síndromes de Patau (trissomia do 13) e de Edwards (trissomia do 18) com mais de 98% de precisão.
