Realizado por meio de uma coleta de sangue da gestante, o NIPT é recomendado para mulheres grávidas acima dos 35 anos, com histórico familiar de alterações cromossômicas e deve ser feito a partir da 10ª semana de gestação.
A coleta deve ser feita a partir de 10 semanas de gestação (não pode ser realizada antes pois antes disso a quantidade de DNA fetal é baixa, e impossibilita a realização do teste).
— Realizar o preenchimento das informações presentes no formulário e assinatura do termo de consentimento pelo paciente. — A coleta do sangue materno é realizada utilizando um kit coletor específico que deve ser solicitado ao DB Molecular pelo e-mail [email protected].
O NIPT é usado principalmente para detectar Síndrome de Down e duas outras anomalias cromossômicas - Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau. Profissionais da saúde concordam que, quando usado corretamente, o teste tem resultados bastante confiáveis nesses três casos.
O NIPT é um exame de sangue simples que serve para avaliar possíveis alterações cromossômicas do feto, como a síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau e as alterações dos cromossomos sexuais: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter.
Diferenças entre NIPT Panorama® Natera e Teste de Sexagem Fetal. Em resumo, o NIPT Panorama® Natera analisa diversos pares de cromossomos do bebê (são 23 pares, 46 no total), enquanto o teste de sexagem fetal analisa apenas os cromossomos sexuais X e Y.
Qual exame detecta síndrome de Down após o nascimento?
Um teste de cariótipo é um exame de sangue que leva cerca de 1-2 semanas para obter resultados. Isso fornece mais informações sobre o tipo de síndrome de Down, que é importante para determinar a chance de trissomia do cromossomo 21 em uma gravidez futura.
NIPT básico identifica alterações nos cromossomos 9, 16, 22, 13, 18, 21, X e Y. Já no NIPT Ampliado rastreia 92 síndromes de microdeleção e microduplicação, incluindo as de maior prevalência. Ambas as versões oferecem a opção de saber o sexo do bebê.
NIPT ou Teste Pré-Natal Não Invasivo é um exame de triagem pré-natal que detecta possíveis riscos de o feto portar síndromes de Down, Edwards, Turner, Klinefelter, Patal, e as Síndromes XXX e de XYY que informam o sexo do bebê. É seguro e não invasivo, pois não oferece risco a saúde do bebê e da gestante.
Um método comum de triagem quanto à presença de anomalias cromossômicas fetais, incluindo a síndrome de Down, a trissomia 18 e a trissomia 13 é a análise do DNA livre de células (cfDNA) no sangue da mãe, que pode ser feito já na 10ª semana de gestação.
Quanto tempo demora para sair o resultado do NIPT?
O resultado do exame NIPT é disponibilizado em até 15 dias úteis, contendo o risco para cada condição rastreada, a sexagem e a fração fetal. Se a fração fetal maior que 2,8% mas inferior a 7% não será possível avaliar o risco da S. de Angelman).
Uma tecnologia capaz de rastrear a presença de alterações cromossômicas, como a Síndrome de Down, Edwards e Patau, além de revelar o sexo do bebê. Porém, para garantir a boa performance do teste, é fundamental que a coleta de sangue para o exame aconteça a partir da 10ª semana de gestação.
Nas trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13, o padrão de aumento da TN é similar e o valor médio observado está em torno de 2,5mm acima da mediana normal para o respectivo comprimento cabeça-nádegas fetal.
Quais gestantes são mais propensas a ter um bebê com síndrome de Down?
Cerca de 80% dos que nascem com a trissomia 21 são filhos de mulheres mais velhas. As famílias prévias, quando um dos pais é portador da síndrome, também têm maiores chances de ter um bebê Down.
Quem transmite a síndrome de Down, o pai ou a mãe?
Teoricamente, a probabilidade de uma mãe portadora ter um filho com síndrome de Down é 1:3, mas o risco real é menor (aproximadamente 1:10). Se o portador for o pai, o risco é de apenas 1:20. A outra translocação mais comum é t(21;22).
Nesse período, o bebê está com o tamanho adequado para a realização do exame. O valor da translucência nucal normal deve ser abaixo de 2,5cm. Quando está acima desse valor, pode estar relacionada à síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau, além de problemas cardíacos.
O preço da sexagem fetal pode variar de acordo com a região em que você mora e o laboratório onde o exame vai ser realizado. Mas, se você quiser ter uma noção melhor sobre o valor, aqui vai uma média nacional: o exame pode custar de R$ 150 a R$ 400.
A sexagem fetal é capaz de identificar o sexo do bebê através de fragmentos do DNA encontrados na coleta de sanguínea. O método é seguro e possui alta especificidade. O ultrassom morfológico é recomendado durantes os três trimestres de gravidez e identifica o sexo do bebê por meio de imagens.
Para quem é indicado o exame NIPT? O NIPT tem sido considerado como um avanço no pré-natal para a triagem de alterações cromossômicas devido a sua segurança clínica e facilidade de uso. A triagem pré-natal para alterações cromossômicas fetais é realizada para identificar mulheres com maior risco de ter um feto afetado.
O NIPT é um teste de rastreio, por isso não é 100% preciso, mas tem muito poucos resultados falsos negativos. Se tiver um resultado que indique uma probabilidade muito elevada no teste combinado ou quádruplo (p. ex. “1 em 2” e “1 em 10”), então os resultados falsos negativos tornam-se mais comuns.
Nesse caso, o exame é capaz de analisar o DNA do bebê e detectar alterações específicas no cromossomo 21, características dessa síndrome. Outras anomalias cromossômicas podem ser identificadas pelo NIPT, como a síndrome de Edwards, síndrome de Patau e síndrome de Turner.
