No pré-natal, é possível investigar mais a fundo as causas e o tipo de malformação do feto por meio de exames de imagem intrauterina. Dependendo da suspeita, o médico pode solicitar uma ressonância magnética e uma ecocardiografia fetal.
Qual exame para saber se o bebê tem alguma síndrome?
Um dos testes para analisar a formação do bebê é o NIPT, uma sigla em inglês para descrever o teste pré-natal não invasivo, que consiste em um exame de sangue simples que avalia o risco da presença de doenças cromossômicas. Sua eficácia é de mais de 99% para identificar casos de síndrome de Down (SD).
O exame deve ser realizado entre o 3º e 5º dia de vida do recém-nascido. Atualmente, é possível identificar até seis doenças com o Teste do Pezinho: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
DIAGNÓSTICO DE MALFORMAÇÕES NO 1º TRIMESTRE DA GESTAÇÃO
Como saber se o bebê vai nascer com alguma deficiência?
A Ecografia Morfológica ou Ultrassonografia Morfológica, possibilita a análise da morfologia fetal. Quando é realizada no primeiro trimestre, permite, por exemplo, a medida da translucência nucal, principal indicador de alterações cromossômicas, entre elas, a Síndrome de Down.
Um método comum de triagem quanto à presença de anomalias cromossômicas fetais, incluindo a síndrome de Down, a trissomia 18 e a trissomia 13 é a análise do DNA livre de células (cfDNA) no sangue da mãe, que pode ser feito já na 10ª semana de gestação.
Nesse exame é possível identificar com mais precisão a ocorrência de malformações, como problemas de formação cerebral, fenda labial (lábio leporino), deformações na coluna vertebral, anencefalia e hidrocefalia.
Quais gestantes são mais propensas a ter um bebê com Síndrome de Down?
Cerca de 80% dos que nascem com a trissomia 21 são filhos de mulheres mais velhas. As famílias prévias, quando um dos pais é portador da síndrome, também têm maiores chances de ter um bebê Down.
Tem como saber se o bebê tem autismo ainda na barriga?
O transtorno do espectro autista na maioria dos casos tem uma origem multifatorial, o que impede que o mesmo seja detectado antes ou durante a gravidez.
Incluem-se as infecções causadas por agentes sexualmente transmissíveis, como clamídia, gonorreia e sífilis. Ou ainda por doenças genéticas e anormalidades cromossômicas. Hoje, alguns tipos de malformações congênitas podem ser tratados ainda no útero, desde que diagnosticadas em período hábil.
Além disso, outras doenças congênitas que podem ocorrer são daltonismo, doença de Huntington, atresia pulmonar, útero bicorno, acondroplasia, distrofia muscular ou dextrocardia, por exemplo.
Em que período da gestação o embrião é mais suscetível a malformações congênitas?
Causas: A maioria dos defeitos congênitos ocorre nos primeiros 3 meses de gravidez, quando os órgãos do bebê estão se formando. As anomalias congênitas podem ter origem genética, infecciosa, nutricional ou ambiental.
O uso de medicamentos teratogênicos (antiepilépticos, warfarina entre outros) também pode propiciar o surgimento de diferentes tipos de malformações estruturais. Além disso, a deficiência de ácido fólico está associada a defeitos de fechamento do tubo neural, como a mielomeningocele.
Tabagismo. Uso de substâncias, como cocaína e álcool. Determinados distúrbios na mãe, tais como diabetes, hipertensão arterial ou distúrbios graves da tireoide, se não forem tratados e controlados adequadamente durante a gestação.
Teratogênico: Agente teratogênico ou teratógeno é tudo aquilo capaz de produzir dano ao embrião ou feto durante a gravidez. Estes danos podem se refletir como perda da gestação, malformações ou alterações funcionais ou ainda distúrbios neurocomportamentais, como retardo mental.
Qual mulher tem maior chance de ter um filho com Síndrome de Down?
As estimativas indicam que há chance de 1 em 353 de mulheres, acima dos 35 anos, terem filhos com SD. Essa probabilidade aumenta para 1 em 85, em mulheres acima dos quarenta anos.
A ultrassonografia permite avaliar o crescimento do feto, a dopplervelocimetria (avaliação de fluxo sanguíneo nos tecidos e órgãos) e parâmetros de vitalidade como movimentação e líquido amniótico. O segundo objetivo principal é afastar a presença de malformações fetais.
A Ultrassonografia ou Ecografia Obstétrica com Perfil Biofisico Fetal é um exame fundamental por sua habilidade em detalhar o comportamento e saúde fetal, sendo recomendado a partir da 24ª semana de gravidez.
Entre 22 e 29 semanas, a futura mamãe pode realizar ultrassonografias morfológicas com imagens em 3D para ver o rosto do bebê. Há também a ultrassonografia morfológica em 4D que mostra os movimentos fetais em tempo real e até a 5D extremamente realista que se assemelha a uma fotografia.
Um exame ultra-sonográfico e quádruplo do marcador pode ajudar a identificar a síndrome de Down e outros defeitos no cérebro e na medula espinhal. Este teste é feito entre 15 e 20 semanas de gravidez. Se algum desses testes não for normal, você será considerado com alto risco de defeitos congênitos.
No geral, a ultrassonografia morfológica permite avaliar a formação, desenvolvimento e crescimento do bebê e verificar se está ou não de acordo com os parâmetros considerados normais. Deste modo, possibilita o diagnóstico precoce de algumas doenças ou malformações.
O ácido fólico é uma vitamina do complexo B que previne malformação fetal, como lesões neurológicas, fissura labial, paralisia da parte inferior do corpo e hidrocefalia. A falta dele também pode levar à morte do feto. Na natureza, pode ser encontrado em folhas verdes escuras, como couve, brócolis e espinafre.
