Qual é o risco basal para anomalias cromossômicas?
Os fetos portadores de anomalias cromossômicas apresentam um risco maior de óbito intra-útero espontâneo do que os fetos cromossomicamente normais3-5. Dessa forma, o risco de uma paciente estar grávida de um feto portador de uma anomalia cromossômica diminui com o avanço da idade gestacional (Tabela 1)3-5.
Para uma mulher de 25 anos, o risco de dar à luz a um bebê com síndrome de Down é de cerca de 1 em 1.300, aumentando para 1 em 350, aos 35 anos, e para 1 em 100, aos 40 anos.
A trissomia 18 ocorre em cerca de quatro em cada 10.000 gestações. Esse cromossomo extra quase sempre vem da mãe. Mães com mais de 35 anos de idade têm um risco maior de ter um filho com trissomia 18. Existem mais meninas do que meninos com trissomia do cromossomo 18.
Nesse período, o bebê está com o tamanho adequado para a realização do exame. O valor da translucência nucal normal deve ser abaixo de 2,5cm. Quando está acima desse valor, pode estar relacionada à síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau, além de problemas cardíacos.
O cálculo do risco específico para aneuploidias, para cada paciente, provém da multiplicação do risco a priori (risco basal), relacionado à idade materna e à idade gestacional, pelo fator de correção da TN. Tal fator depende do grau de desvio da medida em relação à mediana normal esperada para o CCN.
WEBINAR - O diagnóstico pré-natal de anomalias cromossómicas: como, quando e porquê?
O que é risco basal para anomalias cromossômicas?
O risco individual de cada gestante de ter um feto portador de uma anomalia cromossômica pode ser calculado, mas para isso é necessário levar em consideração o seu risco basal (inicial), o qual depende da idade materna, da idade gestacional e da história prévia de anomalias cromossômicas2.
Qual a medida da translucência nucal com 12 semanas?
A Medida da Translucência Nucal
Durante o exame, o profissional de saúde mede a espessura do espaço claro, ou translúcido, na região da nuca do feto. Esta medida é considerada normal até 2,5 mm entre 11 e 14 semanas de gestação.
Qual o valor normal da prega nucal com 23 semanas?
Como a maioria das variáveis biométricas fetais, a medida da prega nucal aumenta com a idade gestacional e, após a 20ª semana de gestação, valores acima de 6mm são mais comuns130-132.
Quando o valor está inferior a 2,5 mm o resultado é considerado normal. Isso sugere que é muito improvável que o bebê esteja acometido por alguma das doenças genéticas detectáveis pela TN.
A idade materna e o exame ecográfica apresentam uma taxa de detecção de 75%. E se também for realizado um exame bioquímico, o Rastreio Combinado do 1º Trimestre tem a capacidade de detectar entre 90% a 97% dos casos.
Nas trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13, o padrão de aumento da TN é similar e o valor médio observado está em torno de 2,5mm acima da mediana normal para o respectivo comprimento cabeça-nádegas fetal.
Por que o risco de anomalia cromossômica aumenta com a idade materna avançada?
O aumento do risco de Síndrome de Down com a idade materna está relacionado à qualidade dos óvulos. Com o passar dos anos da mulher, os óvulos acumulam danos ao DNA e estão mais propensos a erros durante a divisão celular. Isso pode resultar em anomalias cromossômicas, como a trissomia 21.
Uma das características mais evidentes na Síndrome de Down é o osso do nariz pequeno, aparentemente achatado, sinal que aparece devido a hipoplasia ou ausência daquele osso.
Quais gestantes são mais propensas a ter um bebê com síndrome de Down?
Cerca de 80% dos que nascem com a trissomia 21 são filhos de mulheres mais velhas. As famílias prévias, quando um dos pais é portador da síndrome, também têm maiores chances de ter um bebê Down.
Quem transmite a síndrome de Down, o pai ou a mãe?
Teoricamente, a probabilidade de uma mãe portadora ter um filho com síndrome de Down é 1:3, mas o risco real é menor (aproximadamente 1:10). Se o portador for o pai, o risco é de apenas 1:20. A outra translocação mais comum é t(21;22).
Trissomia do 18 é causada por um cromossomo 18 extra e geralmente está associada à deficiência intelectual, pequenez ao nascimento e muitas anomalias congênitas, incluindo microcefalia grave, cardiopatias, occipício proeminente, implantação baixa de orelhas malformadas e aspecto facial afilado.
O resultado é considerado normal quando está inferior a 2,5 mm. Quando o laudo representa uma quantidade normal de líquido significa que é muito improvável que seu bebê tenha síndrome de Down ou outra doença genética.
O resultado do exame NIPT é disponibilizado em até 15 dias úteis, contendo o risco para cada condição rastreada, a sexagem e a fração fetal. Se a fração fetal maior que 2,8% mas inferior a 7% não será possível avaliar o risco da S. de Angelman).
RESULTADOS: O osso nasal foi mensurado em todos os casos, sendo que o comprimento médio variou de 1,69 mm a 2,94 mm. O comprimento do osso nasal mostrou-se fortemente correlacionado com todos os parâmetros antropométricos fetais (p < 0,001) e com a idade gestacional (R² = 0,59).
A literatura é unânime em reconhecer a TN aumentada como um marcador de resultados adversos da gestação, tanto para fetos cromossomicamente alterados como para aqueles com cariótipos normais.
Qual o tamanho normal da translucência nucal com 12 semanas?
2. Uma medida da translucência nucal normal (menor que 2,5mm) realizada entre 11a. e a 14a. semanas incompletas de gestação (13 semanas e seis dias) exclui a possibilidade de anomalias cromossômicas no bebê?
Na 12ª semana de gestação uma TN superior a 2,5 mm é considerada aumentada. Quando a medida da translucência nucal é superior a 2,5 mm, existe o risco aumentado do bebê apresentar alterações cromossômicas ou doenças cardíacas que afetem seu desenvolvimento.
Baseado na idade materna, há um risco basal de síndromes e, em conjunto com esses parâmetros, se faz o cálculo do risco corrigido, ou seja, o risco final de que o bebê seja portador de algumas síndromes, como a síndrome de Down.
Isso significa que houve um acúmulo de fluido nessa região da nuca e se este é o seu caso você deve estar se perguntando qual o significado disto e o que deverá ser feito. Se você está com este problema continue a leitura deste artigo que preparamos para ajudar você!
