Qual doença rara Fernanda Martinez tem?

Fernanda Martinez tem 24 anos e sofre de uma condição rara, a síndrome de Ehlers-Danlos.
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A síndrome de Ehlers-Danlos é grave?

Tipo vascular

Essa forma da síndrome é considerada a mais grave. Nela, os portadores possuem hematomas recorrentes em lugares não propensos a traumas, ruptura, dissecção de aneurisma arterial e ruptura de órgãos ocos em idade precoce.
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O que é a síndrome da Mulher Elástica?

Parte do grupo das doenças raras, a síndrome de Ehlers-Danlos (SEDs) se caracteriza pela flexibilidade incomum das articulações e tecidos frágeis. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), doença rara significa uma alteração patológica do corpo que acomete até 65 pessoas para cada grupo de 100 mil.
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Qual é a expectativa de vida para pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos?

O diagnóstico baseia-se nos sintomas e nos resultados de um exame físico. A maioria das pessoas com essa síndrome tem uma longevidade normal. Não há cura para as síndromes de Ehlers-Danlos.
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Quais são os sintomas da síndrome do homem elástico?

Os pacientes costumam apresentar articulações hipermóveis, pele hiperextensível e/ou pele e tecido conjuntivo frágeis. O tecido conjuntivo frágil pode predispor a insuficiência de valva cardíaca, ruptura escleral, dissecção ou ruptura arterial, ruptura uterina e outras complicações.
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'Parei de comer há 2 anos por causa de doença rara'

Qual é a síndrome mais rara do mundo, síndrome Ehlers-Danlos?

Síndrome de Ehlers-Danlos: a condição rara que gera 'pele elástica' e hipermobilidade. Desde muito cedo, Sinara Desidério, de 28 anos, percebeu que era uma criança diferente. Ela tinha uma mobilidade fora do comum e fazia coisas que muitas pessoas da sua idade não conseguiam.
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Quais são os sintomas da doença do excesso de colágeno?

Esclerose sistêmica acontece quando seu tecido produz colágeno e outras proteínas em excesso. Colágeno é uma proteína que ajuda a dar estrutura à sua pele, unhas, cabelo, tendões e outros tecidos. O excesso de colágeno pode causar endurecimento e cicatrizes. Os médicos não sabem o que causa a esclerose sistêmica.
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Qual a síndrome mais rara do mundo?

Síndrome do Encarceramento

Tal como o nome indica, a pessoa que sofre desta síndrome encontra-se prisioneira no seu próprio corpo, isto porque há a paralisia de todos os músculos do corpo, à exceção dos músculos da zona ocular.
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Qual é a causa genética da síndrome de Ehlers-Danlos?

A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) ou cutis elastica é uma doença genética, do tipo autossômico. A sua incidência global é de 1 para 5000 nascidos-vivos. Os tipos 1 e 2 desta doença são os mais frequentes na população. É um defeito hereditário de causas distintas.
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O que é a doença de Éden?

A doença de Erdheim-Chester é um tipo raro de câncer no sangue de crescimento lento. Também é chamado neoplasia histiocítica, pois resulta na superprodução de células chamadas histiócitos (glóbulos brancos que atuam destruindo substâncias estranhas e protegendo o corpo contra infecções).
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O que é a síndrome de pele Flacida?

A cútis flácida é uma doença rara do tecido conjuntivo que faz com que a pele se estique com facilidade e forme pregas frouxas. Esse distúrbio é geralmente causado um gene defeituoso, mas pode ocorrer após certas doenças. O principal sintoma é pele muito frouxa.
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O que é SAM doença?

A síndrome de ativação macrofágica (SAM) ou síndrome hemofagocítica reativa é uma complicação aguda e rara das doenças reumáticas crônicas, particularmente da artrite idiopática juvenil (AIJ) de início sistêmico, podendo estar associada à significativa mortalidade(1,2).
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O que pode causar a síndrome da excitação?

A causa do transtorno de excitação sexual persistente é desconhecida. Pode ser desencadeada por atividade sexual ou não sexual ou na ausência de estímulo aparente. A ansiedade e a hipervigilância para episódios de dores recorrentes podem perpetuar otranstorno.
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Qual exame detecta a síndrome de Ehlers-Danlos?

Exame » PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS COM CNV [708595] Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.
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Qual doença deixa a pele fina?

A Epidermólise Bolhosa (EB) é uma doença genética considerada rara. Ocorre devido à uma deformidade na formação de colágeno na pele. Como a pele fica fina e sensível, qualquer pequeno atrito ou trauma pode resultar em bolha ou ferida.
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Quem tem Ehlers-Danlos pode engravidar?

A síndrome de Ehlers-Danlos é doença do tecido conjuntivo cuja associação com a gestação é extremamente rara, mas com complicações potencialmente fatais no ciclo gravídico-puerperal, como roturas vasculares e intestinais.
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Quais são os critérios diagnósticos para a síndrome de Ehlers-Danlos?

Principais fatores diagnósticos
  • presença de fatores de risco.
  • hipermobilidade articular.
  • dor na articulação ou na coluna.
  • atraso motor na primeira infância.
  • síndrome da dor crônica.
  • fadiga.
  • luxação ou subluxação da articulação recorrente.
  • dor muscular e/ou espasmo muscular.
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O que é a síndrome da falta de colágeno?

A colagenose, ou doença do colágeno, é uma doença que pode afetar qualquer pessoa e traz problemas dermatológicos e reumatológicos. Essa é uma condição inflamatória autoimune, que causa aumento ou diminuição na produção das fibras de colágeno e se manifesta de diferentes formas.
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Qual médico trata Ehlers-Danlos?

A cifoescoliose na síndrome de Ehlers-Danlos é melhor tratada por um cirurgião de coluna com especialização em escoliose.
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Qual a doença de Alice no País das Maravilhas?

Na síndrome de Alice no País das Maravilhas, também conhecida como síndrome de Todd, a sensação de imagem do corpo, visão, audição, tato e espaço/tempo da pessoa estão distorcidos. Pessoas com a condição tipicamente observam objetos como se fossem menores do que a realidade e as pessoas parecem maiores do que são.
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Qual é a doença mais perigosa do mundo?

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças do coração são as principais causas de mortes no mundo inteiro. Somente no Brasil, cerca de 300 mil pessoas morrem de doenças cardiovasculares. Uma morte a cada dois minutos.
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Qual a doença mais rara do Brasil?

As principais doenças raras no Brasil
  • Acromegalia: quando o crescimento não conhece limites. ...
  • Diabetes insípida: uma sede insaciável. ...
  • Esclerose Lateral Amiotrófica: a doença de Lou Gehrig. ...
  • Fenilcetonúria: a importância do teste do pezinho. ...
  • Fibrose Cística: desafios respiratórios desde o nascimento.
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O lúpus é uma colagenose?

O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma colagenose, grupo de doenças que tem como base o comprometimento do tecido conjuntivo. Nesse contexto, o LES caracteriza-se por um padrão inflamatório crônico, multissistêmico e marcado pela produção de autoanticorpos os quais levam ao dano tecidual.
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O que destrói o colágeno do corpo?

De acordo com a nutricionista Fernanda Esquitino, o estilo de vida é essencial para preservar o colágeno. “Álcool, açúcar, carboidratos em excesso, alimentos processados e industrializados, frituras, gorduras ruins vão reduzir sua produção e eficiência”, destaca.
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O colágeno faz urinar muito?

Algumas pessoas que consomem suplementos de colágeno relatam aumento na vontade de urinar ou micção frequente. Esse efeito colateral pode ser preocupante para algumas pessoas, especialmente para aquelas que já sofrem de problemas urinários.
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