O NIPT é um teste de rastreio, por isso não é 100% preciso, mas tem muito poucos resultados falsos negativos. Se tiver um resultado que indique uma probabilidade muito elevada no teste combinado ou quádruplo (p. ex. “1 em 2” e “1 em 10”), então os resultados falsos negativos tornam-se mais comuns.
Sua taxa de precisão é superior a 99% para a avaliação de risco da síndrome de Down (trissomia do 21), além de identificar as síndromes de Patau (trissomia do 13) e de Edwards (trissomia do 18) com mais de 98% de precisão.
NIPT ou Teste Pré-Natal Não Invasivo é um exame de triagem pré-natal que detecta possíveis riscos de o feto portar síndromes de Down, Edwards, Turner, Klinefelter, Patal, e as Síndromes XXX e de XYY que informam o sexo do bebê. É seguro e não invasivo, pois não oferece risco a saúde do bebê e da gestante.
O NIPT é um exame de sangue simples que serve para avaliar possíveis alterações cromossômicas do feto, como a síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau e as alterações dos cromossomos sexuais: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter.
Qual a chance do exame de sexagem fetal dar errado?
Esse teste se baseia na identificação de sequências do cromossomo Y numa amostra de plasma materno por meio da técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR). Se detectado, indica um menino e, por exclusão, sua ausência indica uma menina. A partir da 8ª semana de gestação, o índice de acerto é de 99%.
NIPT – Teste pré natal não invasivo: uma avaliação para risco genético - Dr. Giuliano Bedoschi
É possível a sexagem errar?
Sim, o resultado da sexagem fetal é seguro e confiável! A taxa de acerto do exame é de 99%. Isso significa que apenas um exame terá o resultado errado entre a realização de 100 testes. É uma margem de erro muito pequena que pode acontecer devido a alguns fatores dos quais falaremos no próximo tópico.
Se a sexagem fetal for feita a partir a 8° semana de gestação. A detecção do Cromossomo Y no sangue materno indica alta probabilidade (99%) de o feto ser do sexo masculino.
Ainda assim, a sensibilidade para a Trissomia 21 é de 99,9%. Ou seja, entre 1.000 fetos que possuem a condição analisada, apenas 1 receberá o resultado errado (negativo). Já para a Trissomia 18 e Trissomia 13, a sensibilidade é de 97,4% e 87,5%, respectivamente.
NIPT básico identifica alterações nos cromossomos 9, 16, 22, 13, 18, 21, X e Y. Já no NIPT Ampliado rastreia 92 síndromes de microdeleção e microduplicação, incluindo as de maior prevalência. Ambas as versões oferecem a opção de saber o sexo do bebê.
Um método comum de triagem quanto à presença de anomalias cromossômicas fetais, incluindo a síndrome de Down, a trissomia 18 e a trissomia 13 é a análise do DNA livre de células (cfDNA) no sangue da mãe, que pode ser feito já na 10ª semana de gestação.
O NIPT Panorama é realizado através de uma simples coleta de sangue e, por isso, não é invasivo e não apresenta risco, nem para a mãe e nem para o bebê. Pode ser realizado a partir de nove semanas completas de gestação, contadas a partir da data da última menstruação.
O NIPT é um exame pré-natal baseado na análise de DNA fetal presente no sangue materno, possuindo uma coleta bastante confortável que serve para avaliar possíveis alterações cromossômicas do feto, como a síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau e as alterações dos cromossomos sexuais: síndrome de Turner ...
Qual exame detecta síndrome de Down após o nascimento?
Um teste de cariótipo é um exame de sangue que leva cerca de 1-2 semanas para obter resultados. Isso fornece mais informações sobre o tipo de síndrome de Down, que é importante para determinar a chance de trissomia do cromossomo 21 em uma gravidez futura.
Nas trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13, o padrão de aumento da TN é similar e o valor médio observado está em torno de 2,5mm acima da mediana normal para o respectivo comprimento cabeça-nádegas fetal.
O ponto de corte para alto risco de aneuploidias foi definido como superior a 1:100, para risco intermediário foi definido entre 1: 100 e 1: 1.000 e para baixo risco foi definido como inferior a 1:1.000.
Baseado na idade materna, há um risco basal de síndromes e, em conjunto com esses parâmetros, se faz o cálculo do risco corrigido, ou seja, o risco final de que o bebê seja portador de algumas síndromes, como a síndrome de Down.
O NIPT é usado principalmente para detectar Síndrome de Down e duas outras anomalias cromossômicas - Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau. Profissionais da saúde concordam que, quando usado corretamente, o teste tem resultados bastante confiáveis nesses três casos.
Quais doenças o NIPT detecta? NIPT básico identifica alterações nos cromossomos 9, 16, 22, 13, 18, 21, X e Y, e pode identificar o sexo do bebê. Dentre as síndromes detectadas podemos destacar: Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21);
Nesse período, o bebê está com o tamanho adequado para a realização do exame. O valor da translucência nucal normal deve ser abaixo de 2,5cm. Quando está acima desse valor, pode estar relacionada à síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau, além de problemas cardíacos.
O que significa um resultado falso negativo no NIPT?
Um resultado falso negativo significa receber um resultado que indique uma probabilidade mais baixa, quando o bebé tem a doença. Há dados que indicam que o NIPT é menos preciso para as síndromes de Edwards e de Patau do que para a síndrome de Down.
“Inconclusivo” significa que não conseguimos detectar um resultado, apesar da recoleta. A incidência disso acontecer é extremamente baixa em apenas 0,069% de todas as amostras recebidas. Quais as sensibilidades para análises incluídas nos testes e qual disponibilidade dessas análises se a gestação for gemelar.
Se um homem hemofílico tiver filhos com uma mulher sem hemofilia (XH XH), os filhos não terão hemofilia. Porém, as filhas serão portadoras do gene (XH Xh). Esse tipo de herança corresponde aos poucos genes localizados no cromossomo Y, denominados de genes holândricos. Esses genes são herdados de pai para filho.
Posso confiar no resultado da Sexagem Fetal? A margem de acerto fica acima de 99%, exceto quando a mãe passou por transplante de órgão ou transfusão sanguínea de doador masculino. Nesse caso, esse DNA continua em circulação no sangue da mulher, alterando o resultado.
Cerca de um em cada 1.000 meninos nasce com a síndrome XYY. Meninos com síndrome XYY tendem a ser altos e ter dificuldades com a linguagem. O quociente de inteligência (QI) tende a ser levemente inferior em relação ao de outros familiares.
