Os indivíduos com Síndrome de Down apresentam certos traços típicos, como: cabelo liso e fino, olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno e um pouco "achatado", rosto redondo, orelhas pequenas, baixa estatura, pescoço curto e grosso, flacidez muscular, ...
Quais as principais malformações do RN com Síndrome de Down?
Quase metade dos bebês que nascem com síndrome de Down têm problemas cardíacos congênitos, ou seja, presentes no nascimento. Algumas questões são simples e não têm maiores consequências, outras doenças são graves.
Qual o tamanho do osso nasal de um feto com Síndrome de Down?
Iniciou com uma média de 2,4 mm às 16 semanas, chegando a 4,6 mm às 24 semanas. Importante ressaltar que as medições se mostraram consistentes. Em 95% dos casos, a diferença entre duas medições era menor que 1 mm.
Percebemos as características na face da criança, ela tem o olho mais puxado, o nariz baixo, a língua para fora, o rosto arredondado e achatado, o pescoço mais curto e possui excesso de pregas atrás da nuca”, esclarece.
Pé plano e joanete: condições mais comuns em pessoas com Síndrome de Down. Segundo a pesquisa, o pé plano (ou pé chato) e o joanete são duas patologias dos pés muito comuns em pessoas com síndrome de Down.
Uma das características mais evidentes na Síndrome de Down é o osso do nariz pequeno, aparentemente achatado, sinal que aparece devido a hipoplasia ou ausência daquele osso.
Quais as características de um feto com Síndrome de Down?
A síndrome de Down caracteriza-se por um atraso no desenvolvimento das funções motoras. O bebê é hipotônico (perda do tônus muscular) e menos ativo; mas isso diminui com o tempo e a criança vai conquistando, embora mais tarde que as outras, as diversas fases do desenvolvimento.
A não identificação do osso nasal entre 11 e 13 semanas está associada a anomalias cromossômicas fetais, como a trissomia do 21. O Ministério da Saúde não recomenda o rastreamento de aneuploidias durante a gravidez.
Os distúrbios congênitos mais comuns e graves são defeitos cardíacos congênitos, defeitos do tubo neural e anormalidades cromossômicas, como a síndrome de Down.
Muitas pessoas com síndrome de Down desenvolvem doença da tireoide (como hipotireoidismo) e diabetes. Elas também correm um risco maior de desenvolver infecções e leucemia e um risco muito maior de desenvolver apneia obstrutiva do sono.
Quem transmite a síndrome de Down, o pai ou a mãe?
Teoricamente, a probabilidade de uma mãe portadora ter um filho com síndrome de Down é 1:3, mas o risco real é menor (aproximadamente 1:10). Se o portador for o pai, o risco é de apenas 1:20. A outra translocação mais comum é t(21;22).
Espirros frequentes: Um dos sintomas mais notáveis, resultante da irritação nasal causada por alérgenos. Coriza: Secreção nasal clara e aquosa. Coceira no nariz e nos olhos: Uma sensação de coceira que pode ser desconfortável. Congestão nasal: Nariz entupido devido à inflamação da mucosa nasal.
Quais gestantes são mais propensas a ter um bebê com síndrome de Down?
Cerca de 80% dos que nascem com a trissomia 21 são filhos de mulheres mais velhas. As famílias prévias, quando um dos pais é portador da síndrome, também têm maiores chances de ter um bebê Down.
O avanço da idade gestacional implicou aumento da medida do osso nasal e aumento de sua variabilidade. Encontrou-se tamanho mínimo de 1,0 mm e 4,7 mm no primeiro e segundo trimestres, respectivamente. CONCLUSÕES: há correlação direta entre o tamanho do osso nasal e a idade gestacional.
Por que a maioria dos bebês com síndrome de Down morre?
Dos 535 estudos selecionados após critérios de elegibilidade, 7 foram incluídos. Destaca-se a prevalência de mortes em crianças com SD com idade inferior a três anos, estando dentre as principais causas de morte anomalias cardíacas congênitas, doenças respiratórias e infecções.
O exame morfológico pode detectar a síndrome de Down?
Ultrassonografia morfológica – visualiza o feto e rastreia anomalias como síndrome de Down (morfológica de primeiro trimestre), anencefalia, hidrocefalia, hérnia diafragmática, espinha bífida e alterações nos órgãos (morfológica de segundo trimestre).
Conclusão Conclui-se que pacientes com Síndrome de Down apresentaram em sua análise facial ao se comparar com Ayala & Gutierrez1 menor projeção nasal, maior projeção do lábio superior e inferior, mas comprimentos semelhantes ao de indivíduos normais, e maior retrusão do pogônio mole.
O osso nasal pode ser identificado na ultrassonografia morfológica?
O osso nasal fetal pode ser identificado através da ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre, entre 11 e 13 semanas e 6 dias. Diversos estudos demonstraram alta associação entre a ausência do osso nasal e a Trissomia do Cromossomo 21.
Uma consoante nasal é um tipo de consoante produzida com um velum abaixado na boca, permitindo que o ar saia pelo nariz, enquanto o ar não pode passar pela boca porque algo (como a língua ou os lábios) o está impedindo .
Os canais auditivos estreitos da pessoa com Síndrome de Down merecem uma atenção especial e consequentemente mais visitas ao otorrino. A Otite externa crônica, Disfunção tubária e tendência a otite média serosa são patologias comuns nesses casos.
Observou-se que as pessoas com SD apresentam alteração na percepção e manifestação dos estímulos dolorosos e isto pode ser devido à deficiência cognitiva em associação ao déficit neuromotor, e não somente ao atraso da transmissão dolorosa, como alguns autores creditavam.
Os bebés com as síndromes de Down, Edwards e Patau nascem de mães de todas as idades, mas a probabilidade de ter um bebé com uma destas síndromes aumenta consoante o aumento da idade da mãe. Todos eles são causados por ter uma cópia adicional de um cromossoma em alguma, ou todas, as células do corpo.
