O que significa TN aumentada?

O aumento da translucência nucal (TN) é uma expressão fenotípica comum nos fetos cromossomicamente anormais e com malformações fetais estruturais e síndromes gênicas 1.
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O que fazer quando a translucência nucal dá aumentada?

O que fazer quando a translucência nucal dá aumentada

Em algumas situações, quando o risco para doenças genéticas aumentou mas não muito, o seu médico poderá solicitar o teste de DNA livre.
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Qual o valor da TN para Síndrome de Down?

Nesse período, o bebê está com o tamanho adequado para a realização do exame. O valor da translucência nucal normal deve ser abaixo de 2,5cm. Quando está acima desse valor, pode estar relacionada à síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau, além de problemas cardíacos.
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Quando se preocupar com a TN?

Na 12ª semana de gestação uma TN superior a 2,5 mm é considerada aumentada. Quando a medida da translucência nucal é superior a 2,5 mm, existe o risco aumentado do bebê apresentar alterações cromossômicas ou doenças cardíacas que afetem seu desenvolvimento.
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Qual o valor normal para TN?

Translucência nucal normal

Quando o valor está inferior a 2,5 mm o resultado é considerado normal. Isso sugere que é muito improvável que o bebê esteja acometido por alguma das doenças genéticas detectáveis pela TN.
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Transluncência Nucal Alterada (TN alterada)

O que pode ser TN aumentada?

O aumento da translucência nucal (TN) é uma expressão fenotípica comum nos fetos cromossomicamente anormais e com malformações fetais estruturais e síndromes gênicas 1.
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Quais são os sinais de Síndrome de Down no ultrassom?

No ultrassom morfológico é possível identificar marcadores ultrassonográficos que sinalizam risco aumentado para alterações cromossômicas, como a Síndrome de Down. O ultrassom morfológico do primeiro trimestre deve ser realizado entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias.
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Qual é o risco basal para a síndrome de Down?

Para uma mulher de 25 anos, o risco de dar à luz a um bebê com síndrome de Down é de cerca de 1 em 1.300, aumentando para 1 em 350, aos 35 anos, e para 1 em 100, aos 40 anos.
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Qual é o valor normal da translucência intracraniana?

A translucência intracraniana é a aparência ultrassonográfica do quarto ventrículo no plano sagital médio, como visto no momento do exame de 11 a 14 semanas. O valor médio da translucência intracraniana está entre 1,5 mm a 2,5 mm para o comprimento cabeça-nádegas (CCN) de 45 mm a 84 mm, respectivamente.
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Qual o percentil ideal para o feto?

Desta forma, o percentil ideal fica na média de 50. Um feto com percentil 50 de 20 semanas pesa 331 g, já o de 30 semanas pesa 1559 g e um de 40 semanas teria 3619 g. O fato do percentil estar baixo não implica necessariamente que há problemas de saúde, nem da mãe, nem do bebê.
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Quais gestantes são mais propensas a ter um bebê com Síndrome de Down?

Cerca de 80% dos que nascem com a trissomia 21 são filhos de mulheres mais velhas. As famílias prévias, quando um dos pais é portador da síndrome, também têm maiores chances de ter um bebê Down.
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Qual é o risco basal para anomalias cromossômicas?

O risco individual de cada gestante de ter um feto portador de uma anomalia cromossômica pode ser calculado, mas para isso é necessário levar em consideração o seu risco basal (inicial), o qual depende da idade materna, da idade gestacional e da história prévia de anomalias cromossômicas2.
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Qual o valor normal da trissomia 21?

Nas trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13, o padrão de aumento da TN é similar e o valor médio observado está em torno de 2,5mm acima da mediana normal para o respectivo comprimento cabeça-nádegas fetal.
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O exame morfológico pode detectar a Síndrome de Down?

Ultrassonografia morfológica – visualiza o feto e rastreia anomalias como síndrome de Down (morfológica de primeiro trimestre), anencefalia, hidrocefalia, hérnia diafragmática, espinha bífida e alterações nos órgãos (morfológica de segundo trimestre).
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Qual o valor normal do osso nasal de um feto?

RESULTADOS: O osso nasal foi mensurado em todos os casos, sendo que o comprimento médio variou de 1,69 mm a 2,94 mm. O comprimento do osso nasal mostrou-se fortemente correlacionado com todos os parâmetros antropométricos fetais (p < 0,001) e com a idade gestacional (R² = 0,59).
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Como saber se o feto tem algum problema?

A ultrassonografia permite avaliar o crescimento do feto, a dopplervelocimetria (avaliação de fluxo sanguíneo nos tecidos e órgãos) e parâmetros de vitalidade como movimentação e líquido amniótico. O segundo objetivo principal é afastar a presença de malformações fetais.
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Quando se preocupar com a translucência nucal?

O valor de translucência nucal é considerado normal quando o resultado apresenta um valor menor do que 2,5 mm. Medidas de translucência nucal iguais ou superiores a 2.5 mm, geralmente são consideradas anormais e podem indicar um maior risco de alterações genéticas ou malformações.
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Qual é o valor normal da pressão intracraniana?

A pressão intracraniana pode ser considerada normal quando estiver entre 0 e 15 mmHg; de 15 a 40 mmHg ela está moderadamente elevada e acima de 40 mmHg muito alta. Pequenas flutuações irregulares, variando de 15 a 35 mmHg, po- dem ser consideradas normais 3 - 6 .
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O que significa osso nasal presente no feto?

Osso Nasal

Uma das características mais evidentes na Síndrome de Down é o osso do nariz pequeno, aparentemente achatado, sinal que aparece devido a hipoplasia ou ausência daquele osso.
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Quem transmite a Síndrome de Down, o pai ou a mãe?

Teoricamente, a probabilidade de uma mãe portadora ter um filho com síndrome de Down é 1:3, mas o risco real é menor (aproximadamente 1:10). Se o portador for o pai, o risco é de apenas 1:20. A outra translocação mais comum é t(21;22).
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Qual é o risco para trissomia 21 no 1o trimestre?

Avaliação dos valores de risco de trissomia 21

A idade materna e o exame ecográfica apresentam uma taxa de detecção de 75%. E se também for realizado um exame bioquímico, o Rastreio Combinado do 1º Trimestre tem a capacidade de detectar entre 90% a 97% dos casos.
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Qual a medida normal da translucência nucal?

Uma medida normal da translucência nucal (< 2,5mm) indica que o risco diminui em muito (no caso acima citado, para 28 anos de idade, o risco cai para 1/3040) mas nunca será igual a zero pois como muitos métodos indiretos de pesquisa nunca podemos descartar por definitivo uma ou outra doença.
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Pode interromper gravidez com Síndrome de Down no Brasil?

Ao contrário do Brasil, em que o aborto é proibido por lei, a taxa de interrupção da gravidez de um filho com down é altíssima no Estados Unidos e no Reino Unido.
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Como é o pé de quem tem Síndrome de Down?

Pé plano e joanete: condições mais comuns em pessoas com Síndrome de Down. Segundo a pesquisa, o pé plano (ou pé chato) e o joanete são duas patologias dos pés muito comuns em pessoas com síndrome de Down.
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O que a translucência nucal detecta?

Translucência Nucal (TN) é um exame extremamente importante durante a gestação, pois é capaz de detectar diversas doenças genéticas e malformações. Estima-se que a triagem por TN pode detectar cerca de 75% dos fetos com Síndrome de Down.
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