A não identificação do osso nasal entre 11 e 13 semanas está associada a anomalias cromossômicas fetais, como a trissomia do 21. O Ministério da Saúde não recomenda o rastreamento de aneuploidias durante a gravidez.
Com essa medição, é possível suspeitar de algumas condições como Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, entre outras. O procedimento também pode avaliar a presença do osso nasal (abaixo da linha da pele do nariz), através de um corte sagital.
Quando a ossificação do osso nasal está atrasada, deve-se classificar como osso nasal ausente ou hipoplásico e, quando a ossificação está presente e compatível com o tempo da gestação, a classificação é de osso nasal presente.
A observação do osso nasal também é mais um complemento para confirmar ou descartar a trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down). Já o ducto venoso avalia o fluxo sanguíneo, permitindo a avaliação de anomalias e deficiências cardíacas.
O osso nasal de um feto pode ser visibilizado por meio da ultrassonografia entre 11 semanas e 13+6 semanas de gestação. Vários estudos têm demonstrado uma alta associação entre a ausência do osso nasal entre 11–13+6 semanas e a trissomia do cromossomo 21, assim como com outras anomalias cromossômicas.
DR. SILVIO RESPONDE: "QUAL A IMPORTÂNCIA DO OSSO NASAL?"
O osso nasal é pequeno para a idade gestacional?
O avanço da idade gestacional implicou aumento da medida do osso nasal e aumento de sua variabilidade. Encontrou-se tamanho mínimo de 1,0 mm e 4,7 mm no primeiro e segundo trimestres, respectivamente. CONCLUSÕES: há correlação direta entre o tamanho do osso nasal e a idade gestacional.
Um resultado é considerado como «aumentado» ou «inter- médio» quando o risco de trissomia é superior a 1 em 1000 (1/500, 1/150, 1/50, etc.). Este resultado não prova a pre- sença de uma trissomia.
No estudo realizado por Sonek et al.(5), com 3.537 gestantes de diferentes grupos raciais, o comprimento do osso nasal variou de 1,3 mm (percentil 2,5%) a 5,7 mm (percentil 97,5%) no mesmo período de idade gestacional.
A não identificação do osso nasal entre 11 e 13 semanas está associada a anomalias cromossômicas fetais, como a trissomia do 21. O Ministério da Saúde não recomenda o rastreamento de aneuploidias durante a gravidez.
Diversos estudos demonstraram alta associação entre a ausência do osso nasal e a Trissomia do Cromossomo 21. O osso nasal também não é visível em cerca de 50% dos fetos com Trissomia do Cromossomo 18 e em 30% dos fetos com Trissomia do Cromossomo 13.
Qual o tamanho do osso nasal de um feto com síndrome de Down?
Iniciou com uma média de 2,4 mm às 16 semanas, chegando a 4,6 mm às 24 semanas. Importante ressaltar que as medições se mostraram consistentes. Em 95% dos casos, a diferença entre duas medições era menor que 1 mm.
As conchas nasais inferiores são ossos que estão localizados na parede lateral da cavidade nasal, um de cada lado. É um osso que se curva para permitir a passagem de ar, além do aquecimento e umedecimento do ar.
A idade materna e o exame ecográfica apresentam uma taxa de detecção de 75%. E se também for realizado um exame bioquímico, o Rastreio Combinado do 1º Trimestre tem a capacidade de detectar entre 90% a 97% dos casos.
Como saber se o bebê tem síndrome de Down na ultrassonografia?
“Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal serve também para avaliar a translucência nucal (realizado entre 11 e 14 semanas) e pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas”, explica a doutora.
Qual é o risco basal para anomalias cromossômicas?
O risco individual de cada gestante de ter um feto portador de uma anomalia cromossômica pode ser calculado, mas para isso é necessário levar em consideração o seu risco basal (inicial), o qual depende da idade materna, da idade gestacional e da história prévia de anomalias cromossômicas2.
Clinicamente a hipoplasia ou ausência dos ossos nasais é um achado comum da síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) e outras anormalidades cromossomicas. É por isso que a detecção da ponta nasal durante a ultrassonografia se tornou parte do rastreio pré-natal em vários países.
Nesse período, o bebê está com o tamanho adequado para a realização do exame. O valor da translucência nucal normal deve ser abaixo de 2,5cm. Quando está acima desse valor, pode estar relacionada à síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau, além de problemas cardíacos.
Qual a diferença entre translucência nucal e morfológica?
A medida da Translucência Nucal (TN), também conhecido como exame morfológico do primeiro trimestre, é um exame de ultrassonografia realizado durante a gravidez para avaliar, entre outras coisas, o risco de o feto desenvolver algumas anomalias cromossômicas, como a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) e outras ...
Qual o valor normal da prega nucal com 23 semanas?
Como a maioria das variáveis biométricas fetais, a medida da prega nucal aumenta com a idade gestacional e, após a 20ª semana de gestação, valores acima de 6mm são mais comuns130-132.
Quais são os valores de referência para a trissomia 21?
Nas trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13, o padrão de aumento da TN é similar e o valor médio observado está em torno de 2,5mm acima da mediana normal para o respectivo comprimento cabeça-nádegas fetal.
A ausência congênita do nariz, também conhecida pelo termo arrinia ou atresia congênita nasal, é uma malformação muito rara e pouco descrita na literatura médica1. Geralmente está associada a outras malformações, principalmente no sistema nervoso central, e apresenta alta taxa de mortalidade2.
Amniocentese. Seu médico toma uma amostra de líquido amniótico para examinar o número de cromossomos que seu bebê tem. O teste geralmente é feito após 15 semanas.
Quais gestantes são mais propensas a ter um bebê com Síndrome de Down?
Cerca de 80% dos que nascem com a trissomia 21 são filhos de mulheres mais velhas. As famílias prévias, quando um dos pais é portador da síndrome, também têm maiores chances de ter um bebê Down.
Desta forma, o percentil ideal fica na média de 50. Um feto com percentil 50 de 20 semanas pesa 331 g, já o de 30 semanas pesa 1559 g e um de 40 semanas teria 3619 g. O fato do percentil estar baixo não implica necessariamente que há problemas de saúde, nem da mãe, nem do bebê.
