O cariótipo normal da espécie humana pode ser descrito como 46, XX ou 46, XY, em que o primeiro número de cromossomos é representado seguido de vírgula e da indicação dos cromossomos sexuais. Dessa forma, 46, XX corresponde ao cariótipo de uma mulher; e 46, XY representa o cariótipo de um homem.
Um cariótipo 46,XX em uma menina é um resultado normal, contudo não exclui que ela tenha alguma doença genética. É indicado uma consulta completa para verificar todos os sinais, sintomas, e compreender se há algum outro exame a ser realizado a depender do caso.
Esses 46 cromossomos estão organizados em 23 pares homólogos, dos quais 22 são chamados de cromossomos autossômicos e são responsáveis por características não relacionadas ao sexo. O último par é formado pelos cromossomos sexuais, determinantes do sexo do indivíduo.
Avaliação laboratorial: o cariótipo é o exame diagnóstico definitivo (1, 3, 4, 8). A monossomia do cro- mossomo X (45X) é a forma mais frequentemente encontrada, mas também confirmam o diagnóstico o isocromossomo Xq, mosaicismos, deleções Xp e cromossomo X em anel, entre outros.
O resultado do exame de cariótipo deu 46, XY, 9 ph, conclusão cariótipo com inversão pericentrica do cromossomo 9, significa algo grave? Tem tratamento para engravidar? A inversão pericentrica do cromossomo 9 é uma variação da normalidade e não atrapalha uma gravidez natural. Na dúvida, procure um médico geneticista.
O cariótipo normal da espécie humana pode ser descrito como 46, XX ou 46, XY, em que o primeiro número de cromossomos é representado seguido de vírgula e da indicação dos cromossomos sexuais. Dessa forma, 46, XX corresponde ao cariótipo de uma mulher; e 46, XY representa o cariótipo de um homem.
Sendo assim, um cariótipo normal feminino tem 46 cromossomos XX, e o masculino tem 46 cromossomos XY. O cariótipo que cada pessoa possui é uma herança genética de seus pais.
ex., 45,X/46,XY). Essas pessoas costumam ser fenotipicamente femininas e podem ter características variáveis da síndrome de Turner. Elas têm maior risco de tumores gonadais, em especial gonadoblastoma, alguns dos quais podem se tornar malignos.
O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos.
Em indivíduo com cariótipo alterado, poderão ocorrer tanto alterações nas estruturas dos cromossomos como no número. As síndromes mais comuns associadas a essas alterações cromossômicas são a síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, dentre outras.
É possível uma pessoa ter 46 cromossomos e mesmo assim ter Síndrome de Down?
Assim, a maioria das pessoas com síndrome de Down tem 47 cromossomos em vez dos 46 cromossomos normais. No entanto, cerca de 4% das pessoas com síndrome de Down têm 46 cromossomos, mas o cromossomo 21 extra está unido a outro cromossomo criando um cromossomo anormal, mas não extra.
O cariótipo pode detectar diversas anomalias cromossômicas, como a trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down), a monossomia do X (síndrome de Turner), a trissomia do X (síndrome do triplo X), entre outras.
A síndrome do 47,XYZ é a presença de dois cromossomos Y e um cromossomo X em um fenótipo masculino. (Ver também Visão geral das anomalias cromossômicas e ver Visão geral das anomalias cromossômicas sexuais.)
Os indivíduos com Síndrome de Down apresentam certos traços típicos, como: cabelo liso e fino, olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno e um pouco "achatado", rosto redondo, orelhas pequenas, baixa estatura, pescoço curto e grosso, flacidez muscular, ...
O cariótipo representa o conjunto diploide (2N) de cromossomos das células somáticas de um organismo. Através do estudo do cariótipo, é possível determinar a normalidade ou anormalidade (alterações cromossômicas), ocasionadas por alterações mutagênicas, polissomias ou monossomias.
Qual exame detecta Síndrome de Down após o nascimento?
Um teste de cariótipo é um exame de sangue que leva cerca de 1-2 semanas para obter resultados. Isso fornece mais informações sobre o tipo de síndrome de Down, que é importante para determinar a chance de trissomia do cromossomo 21 em uma gravidez futura.
Nas trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13, o padrão de aumento da TN é similar e o valor médio observado está em torno de 2,5mm acima da mediana normal para o respectivo comprimento cabeça-nádegas fetal.
Um embrião mosaico é um tipo de embrião que contém parte de suas células cromossomicamente normais e parte delas com alterações. Durante a divisão celular do embrião após a fertilização, algumas células podem apresentar anormalidades cromossômicas, enquanto outras células permanecem com a constituição genética normal.
Além disso, a condição não apresenta características significativas, como alterações acentuadas na fisionomia e no desenvolvimento cognitivo, por isso é possível aparecer casos de diagnósticos tardios. Mas isso não significa que o indivíduo não vá apresentar sintomas que tragam prejuízos para a sua qualidade de vida.
O resultado do exame cariótipo do meu filho saiu como 46,xy, o que isso significa? O resultado do exame cariótipo do meu filho saiu como 46,xy, o que isso significa? Isto quer dizer que ele não possui nenhuma anomalia cromossomica com 46 cromossomos, e é do sexo masculino por ser XY.
O cariótipo da espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos: 22 pares são de cromossomos homólogos, denominados de autossomos – não relacionados à determinação do sexo –, e um par de cromossomos sexuais.
O cariótipo mosaico mais recorrente na síndrome de Turner é o 45,X/46,XX, encontrado em 15% a 25% dos casos. Outros cariótipos incluem várias formas de mosaicismo, que podem ter três ou mais linhagens celulares diferentes, com rearranjos do cromossomo X (isocromossomo Xq, deleções de Xp e outros rearranjos).
A análise do cariótipo com banda G tem sido um método padrão para detectar anormalidades cromossômicas associadas ao autismo. Aqui no Brasil, costuma ser o primeiro teste a ser solicitado e é coberto pelo ROL da ANS.
Células reprodutivas, germinativas ou gametas (espermatozoides e óvulos): 23 cromossomos. Essas células unem-se no processo reprodutivo, dando origem às células somáticas com 46 cromossomos.
