A síndrome de Turner é uma anomalia dos cromossomas sexuais em que as meninas nascem com um dos cromossomos X parcial ou completamente ausente. A síndrome de Turner é causada pela deleção parcial ou integral de um dos dois cromossomos X.
Em Medicina, o sinal de Grey-Turner refere a equimoses nos flancos. Este sinal leva 24-48 horas para aparecer e prediz um ataque severo de pancreatite aguda, com taxa de mortalidade crescendo de 8-10% para 40%. Pode ser acompanhado pelo sinal de Cullen.
É uma doença rara causada por alterações nos cromossomos sexuais femininos. No par XX, somente um cromossomo é normal. Pode haver uma série de anormalidades no outro cromossomo X, desde a falta completa até a ausência parcial dele.
Este sinal é caracterizado por uma equimose periumbilical de coloração azul-preta e pode estar associado ao sinal de Grey-Turner, caracterizado por equimose em flancos. Estes achados se devem à drenagem de líquido ascítico hemorrágico ao longo dos planos das fáscias, infiltrando o tecido subcutâneo.
O Método de Turner e Fox (28) ou da Es- tética baseia-se na reconstrução facial satisfatória através da conformação do sulco nasolabial e da harmonia do terço inferior da face com as demais partes do rosto e a plenitude facial condizente com a idade do paciente para a determinação da dimensão vertical de oclusão.
Quais são os sinais de síndrome de Turner em bebês?
Nos neonatos, o diagnóstico da síndrome de Turner pode ser suspeitado com base na presença de linfedema ou pescoço alado. Na ausência desses sinais, algumas crianças são diagnosticadas mais tarde, com base em baixa estatura, ausência de sinais puberais e amenorreia.
A síndrome de Turner é considerada uma deficiência?
Síndrome de Turner é considerada deficiência? A síndrome de Turner pode ter desdobramentos de deficiência física (linfedema ou cúbito valgo, por exemplo) e cognitiva, mas a inteligência geralmente é considerada dentro do padrão e é possível levar uma vida normal mesmo com as limitações.
O sinal de Grey-Turner refere é uma mancha roxa, azul ou vermelha que aparece na pele quando pequenos vasos sanguíneos se rompem e liberam sangue sob a superfície da pele. No caso do Grey-Turner, essas manchas aparecem na região dos flancos. O sinal leva entre 24horas e 48horas para aparecer.
Quais são os sinais de Cullen e Grey-Turner na pancreatite?
O sinal de Grey Turner (equimose nos flancos) e o sinal de Cullen (equimose na região do umbigo) indicam extravasamento de exsudato hemorrágico, ocorrem em < 1% dos casos e anunciam um prognóstico desfavorável.
A síndrome de Turner é uma condição genética que afeta apenas as mulheres e é causada pela falta ou anomalia parcial de um dos dois cromossomos X. Em condições normais, as mulheres possuem dois cromossomos X (XX), enquanto os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).
Um par de cromossomos X e Y (XY) determina o sexo masculino e um par de cromossomos X e X (XX) determina o sexo feminino. Cerca de um em cada 1.000 meninos nasce com a síndrome XYY. Meninos com síndrome XYY tendem a ser altos e ter dificuldades com a linguagem.
O diagnóstico da Síndrome de Burnout é feita por profissional especialista após análise clínica do paciente. O psiquiatra e o psicológo são os profissionais de saúde indicados para identificar o problema e orientar a melhor forma do tratamento, conforme cada caso.
A síndrome de Turner é causada pela deleção parcial ou integral de um dos dois cromossomos X. Meninas com essa síndrome são normalmente baixas e têm pele frouxa na parte de trás do pescoço, além de dificuldades de aprendizagem e uma incapacidade entrar na puberdade.
O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos. É possível diagnosticar a Síndrome de Down logo ao nascimento.
O mosaicismo é o nome que se dá a um tipo de falha genética durante o desenvolvimento do embrião dentro do útero materno, em que a pessoa passa a ter 2 materiais genéticos distintos, um que é formado pela junção do óvulo com o espermatozóide dos pais, e outro que surge devido a uma mutação de uma célula no decorrer do ...
Sinal de Lapinski: Dor à compressão do ceco contra a parede posterior do abdome, enquanto o doente eleva o membro inferior direito. Pode ser indicativo de apendicite. Sinal do Psoas: Dor à extensão da coxa direita sobre o quadril contra a resistência em decúbito lateral esquerdo. Pode ser indicativo de apendicite.
Sinal indicativo de oclusão intestinal aguda por estrangulamento e que consiste na perceção de meteorismo localizado com imobilidade e timpanismo localizados.
Sinal de Chadwick é um amolecimento e descoloração azulada do cérvice, vagina e vulva causada por congestão venosa. Este sinal pode ser observado 6-8 semanas após a concepção, e geralmente é usado como um sinal precoce de gravidez.
O Sinal de Cullen é um sinal médico que é caracterizado equimoses azuis-pretas na região periumbilical devido à hemorragia retroperitoneal, associada principalmente à ruptura de gravidez ectópica, mas também eventualmente presente na pancreatite aguda.
O Sinal de Lenander é um sinal semiológico que, quando presente, é sugestivo de Apendicite. Sua vigência é determinada, no decorrer do Exame Físico, pela dissociação entre as Temperaturas Axilar e Retal em mais de 01°C.
O sinal de Giordano é a percussão maciça do espaço de Traube, que normalmente encontra-se desocupado. Na maioria dos casos, indica a presença de esplenomegalia. O sinal de Giordano é a palpação do fígado com a borda distando mais de 2 cm do rebordo costal direito. É indicativo de hepatomegalia.
Qual a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Turner?
Price (7), em 1986, em estudo realizado na Inglaterra, observou que a expectativa de vida nesta síndrome era menor que a da população geral, sendo de menos 13 anos no primeiro ano de vida e de menos 10 anos quando estas pacientes atingiam a idade de 40 anos.
As síndromes de Turner e Klinefelter são causadas por falhas na separação dos cromossomos (na divisão meiótica) no momento da formação dos gametas, conhecidos como óvulos e espermatozoides. Os gametas possuem metade da informação genética de um indivíduo, portanto precisam ter 23 cromossomos.
“Podendo envolver diversas alterações em diferentes estágios da vida, a síndrome de Turner exige que a paciente tenha à disposição uma equipe multidisciplinar para os cuidados. As principais especialidades são: geneticista, pediatra, endocrinologista, otorrino, cardiologista, psicólogo e oftalmologista.
