Educação e conscientização Uma doença ou distúrbio Zebra é aquela que é de difícil diagnóstico, geralmente não muito bem conhecida e, por vezes, afeta menos pessoas do que outras doenças. No entanto, quando somadas, as pessoas afetadas por doenças Zebra superam em muito aqueles afetados por qualquer doença conhecida.
A história, relatada pela médica Juliana Dias dos Santos, explica porque a zebra tornou-se um símbolo da Síndrome (ou síndromes) de Ehlers-Danlos (SED), um grupo de 13 doenças hereditárias do tecido conjuntivo que enfrenta grande desconhecimento, mesmo entre os médicos.
Dentre as doenças raras, a síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é uma condição em que os pacientes se identificam muito com este conceito de doença zebra. Vale ressaltar que assim como nenhuma zebra tem as mesmas listras que outra, a mesma doença rara manifesta-se de forma diferente em cada caso.
Essa forma da síndrome é considerada a mais grave. Nela, os portadores possuem hematomas recorrentes em lugares não propensos a traumas, ruptura, dissecção de aneurisma arterial e ruptura de órgãos ocos em idade precoce.
Quais são os sintomas da síndrome do homem elástico?
Os pacientes costumam apresentar articulações hipermóveis, pele hiperextensível e/ou pele e tecido conjuntivo frágeis. O tecido conjuntivo frágil pode predispor a insuficiência de valva cardíaca, ruptura escleral, dissecção ou ruptura arterial, ruptura uterina e outras complicações.
As síndromes de Ehlers-Danlos são doenças hereditárias raras do tecido conjuntivo que causam flexibilidade incomum das articulações, pele muito elástica e tecidos frágeis. Essas síndromes são causadas por um defeito em um dos vários genes que controlam a produção de tecido conjuntivo.
Como se chama uma pessoa que tem muita flexibilidade?
No entanto, algumas pessoas com hipermobilidade podem experimentar alguns benefícios. Flexibilidade: Pessoas com hipermobilidade muitas vezes são naturalmente mais flexíveis. Isso pode ser uma vantagem em atividades que exigem movimentos articulares amplos, como dança, ginástica ou yoga.
Exame » PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS COM CNV [708595] Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.
Tal como o nome indica, a pessoa que sofre desta síndrome encontra-se prisioneira no seu próprio corpo, isto porque há a paralisia de todos os músculos do corpo, à exceção dos músculos da zona ocular.
A doença de Erdheim-Chester é um tipo raro de câncer no sangue de crescimento lento. Também é chamado neoplasia histiocítica, pois resulta na superprodução de células chamadas histiócitos (glóbulos brancos que atuam destruindo substâncias estranhas e protegendo o corpo contra infecções).
A Síndrome de Superman, também conhecida como Complexo de Super-Herói, é um fenômeno psicológico onde o indivíduo sente a necessidade compulsiva de “salvar” os outros, assumindo responsabilidades e riscos excessivos.
Zebra é uma gíria comum em esportes para designar um resultado inesperado, como, por exemplo, a vitória de uma equipe fraca sobre outra considerada superior. Quando uma equipe favorita perde o jogo, diz-se que foi "zebra" ou que "deu zebra".
O que é síndrome de Edwards? Síndrome de Edwards é uma doença genética que causa uma série de alterações físicas e mentais em fetos e bebês recém-nascidos. Devido à gravidade dos sintomas e alterações, a síndrome de Edwards apresenta expectativa de vida muito baixa.
Uma doença ou distúrbio Zebra é aquela que é de difícil diagnóstico, geralmente não muito bem conhecida e, por vezes, afeta menos pessoas do que outras doenças. No entanto, quando somadas, as pessoas afetadas por doenças Zebra superam em muito aqueles afetados por qualquer doença conhecida.
Quais são os sinais e sintomas da síndrome da hipermobilidade articular?
A síndrome da hipermobilidade articular é um conjunto de sinais e sintomas frequentes onde as articulações (juntas) possuem movimentos mais amplos (maior amplitude) geralmente sem nenhuma outra doença associada.
Na síndrome de Alice no País das Maravilhas, também conhecida como síndrome de Todd, a sensação de imagem do corpo, visão, audição, tato e espaço/tempo da pessoa estão distorcidos. Pessoas com a condição tipicamente observam objetos como se fossem menores do que a realidade e as pessoas parecem maiores do que são.
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças do coração são as principais causas de mortes no mundo inteiro. Somente no Brasil, cerca de 300 mil pessoas morrem de doenças cardiovasculares. Uma morte a cada dois minutos.
A Epidermólise Bolhosa (EB) é uma doença genética considerada rara. Ocorre devido à uma deformidade na formação de colágeno na pele. Como a pele fica fina e sensível, qualquer pequeno atrito ou trauma pode resultar em bolha ou ferida.
A síndrome de Ehlers-Danlos, mais conhecida como doença do homem elástico, caracteriza-se por um grupo de distúrbios genéticos que afetam o tecido conjuntivo da pele, das articulações e das paredes dos vasos sanguíneos.
Parte do grupo das doenças raras, a síndrome de Ehlers-Danlos (SEDs) se caracteriza pela flexibilidade incomum das articulações e tecidos frágeis. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), doença rara significa uma alteração patológica do corpo que acomete até 65 pessoas para cada grupo de 100 mil.
A cútis flácida é uma doença rara do tecido conjuntivo que faz com que a pele se estique com facilidade e forme pregas frouxas. Esse distúrbio é geralmente causado um gene defeituoso, mas pode ocorrer após certas doenças. O principal sintoma é pele muito frouxa.
A Síndrome de Ehlers-Danlos causa envelhecimento precoce?
A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um distúrbio hereditário raro do tecido conjuntivo caracterizado por um defeito na biossíntese do colágeno tipo. As manifestações clínicas podem repercutir na pele, articulações, vasos sanguíneos e órgãos internos.
O diagnóstico definitivo de todos os subtipos da síndrome de Ehlers-Danlos, exceto a do tipo hipermóvel, pode ser feito por teste de genética molecular. A base genética da síndrome de Ehlers-Danlos do tipo hipermóvel permanece desconhecida, e o diagnóstico é feito apenas com base em critérios clínicos.
