A anomalia de Peters consiste em um erro congênito no desenvolvimento do globo ocular que ocorre entre as semanas 10 a 16 de gestação. Essa patologia pode afetar um ou ambos os olhos, e geralmente não é detectável pelo diagnóstico pré-natal.
A doença de Legg-Calvé-Perthes é causada por um fornecimento de sangue insuficiente para a parte superior da placa de crescimento do fêmur, perto da articulação do quadril. O fornecimento de sangue insuficiente faz com que ocorra a necrose e o colapso da extremidade do fêmur (necrose avascular ou osteonecrose).
Hérnia Interna ou Hérnia de Petersen, trata-se basicamente da migração de parte do intestino, por meio de espaços gerados durante a operação de By-pass Gástrico e ocorre em até 5% dos casos, podendo surgir em qualquer momento do pós-operatório, sendo mais comum nos primeiros meses.
Resumo. A presença de membrana esofágica adquirida, na área pós-cricóide, associada ou não com anemia ferropriva é denominada Síndrome de Plummer-Vinson ou de Patterson-Kelly.
O bebê com Síndrome de Patau usualmente sobrevive apenas poucos dias ou semanas. Raramente casos com trissomia parcial ou mosaico podem ter sobrevida mais longa. Deve ser oferecido tratamento de suporte e proporcionado o conforto possível e os pais devem receber apoio e aconselhamento genético.
Pessoas que evitam a maturidade: Síndrome do Peter Pan - Jordan Peterson (legendado)
Quanto tempo vive um bebê com síndrome de Patau?
Bebês com síndrome de Patau se desenvolvem de forma mais lenta no útero e, normalmente, apresentam baixo peso ao nascer, além de uma série de problemas médicos classificados como graves. Os números mostram que mais de nove em cada dez crianças nascidas com a doença morrem ao longo do primeiro ano de vida.
“Agradecemos do fundo de nossos corações, o amor e as orações que nosso menino recebeu enquanto esteve entre nós”, comunicou o casal em nota. Arthur nasceu julho de 2023 com a síndrome de Patau, uma malformação congênita decorrente da síndrome da trissomia do cromossomo 13.
A Síndrome de Superman, também conhecida como Complexo de Super-Herói, é um fenômeno psicológico onde o indivíduo sente a necessidade compulsiva de “salvar” os outros, assumindo responsabilidades e riscos excessivos.
“Esta Síndrome se trata de uma doença congênita rara, caracterizada por uma tríade de anormalidades, como deficiência ou ausência de musculatura da parede abdominal, criptorquidismo bilateral e malformação do trato urinário”, explica a médica.
Síndrome de Williams é um doença genética rara que pode levar a várias malformações. Trata-se de uma desordem genética que apresenta características faciais, como lábios grossos, olhos relativamente grandes, nariz pequeno com ponte mais aprofundada, entre outras.
A anomalia de Peters consiste na mais comum opacidade corneana congênita e é secundária à malformação do segmento anterior do olho. Suas principais características são opacidade corneana central e sinéquias da íris e/ou do cristalino com a região do leucoma.
A síndrome de Wolff-Parkinson-White é uma doença congênita em que há uma conexão elétrica adicional entre os átrios e os ventrículos. Os portadores dessa doença podem ter episódios de batimentos cardíacos extremamente acelerados.
O tratamento inclui repouso no leito e imobilização. Doença de Legg-Calvé-Perthes tem incidência máxima entre as idades de 5 e 10 anos, é mais comum entre os meninos e é geralmente unilateral. Cerca de 10% dos casos são familiares, mas os defeitos genéticos que contribuem não foram identificados.
A doença de Sever é uma inflamação da placa de crescimento do osso do calcanhar (calcâneo) na criança em fase de crescimento. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios ósseos nas crianças.)
O lipedema é uma condição crônica caracterizada pelo acúmulo desproporcional de gordura doente, afetando geralmente as extremidades inferiores. O quadril é uma das áreas mais comuns de acometimento, causando desconforto físico e emocional.
A síndrome de Quervain é o inchaço e inflamação dos tendões ou bainha dos tendões que movem o polegar para fora. (Consulte também Considerações gerais sobre doenças das mãos.)
Síndrome de prune belly é uma condição rara e grave em que o bebê nasce com deficiência ou ausência dos músculos da parede do abdômen, malformação do trato urinário e não descida dos testículos em meninos.
A Síndrome de Prune-Belly ("abdome em ameixa seca"), é uma forma de uropatia fetal , sem etiologia definida, com uma incidência que varia de 1/35000 à 1/50000 nascidos vivos, sendo caracterizada por uma tríade clássica : ausência, deficiência ou hipoplasia congênita da musculatura da parede abdominal, criptorquidia ...
A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença priônica humana rara, neurodegenerativa, progressiva e fatal, caracterizada por provocar um quadro clínico inicial de demência, desordem cerebral com perda de memória e tremores, associados a outros sinais e sintomas neurológicos e multifocais.
“Uma pessoa que está sempre chateada começa a desenvolver uma visão onde ela não se percebe como alguém capaz de fazer as coisas. Isso abala a sua autoestima e ela passa a vivenciar uma sensação de que ela não tem essa capacidade e isso pode até, em uma situação extrema, evoluir para uma depressão”, conta.
A síndrome de Raynaud é caracterizada pelo vasoespasmo de partes da mão em resposta ao frio ou estresse emocional, causando desconforto e alterações na coloração (palidez, cianose, eritema ou uma combinação destes) reversíveis em um ou mais dígitos.
O pequeno, que estava internado desde 25 de novembro por conta de uma inflamação rara e grave, deu entrada no centro hospitalar com um quadro de enterocolite. Trata-se de uma inflamação que afeta o intestino delgado e grosso, principalmente em recém-nascidos prematuros ou enfermos.
O que é Síndrome de Patau? A síndrome de Patau é uma doença genética rara que causa malformações no sistema nervoso, incapacidade intelectual, defeitos congênitos e outros problemas de saúde, que afetam a expectativa e a qualidade de vida dos pacientes.