Atraso de puberdade e amenorreia (ausência de menstruações); Maior risco de desenvolvimento de doenças cardíacas, renais, da tireoide e diabetes; Chances aumentadas de desenvolvimento de transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e outros tipos de dificuldade de aprendizagem; Infertilidade.
Os sintomas incluem baixa estatura, puberdade tardia, infertilidade, malformações cardíacas, braços que dobram para fora na altura dos cotovelos, quarto metacarpo curto (osso na mão por baixo da junta) e apesar dos pacientes terem inteligência normal, é comum terem dificuldades em matemática.
Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Turner?
Price (7), em 1986, em estudo realizado na Inglaterra, observou que a expectativa de vida nesta síndrome era menor que a da população geral, sendo de menos 13 anos no primeiro ano de vida e de menos 10 anos quando estas pacientes atingiam a idade de 40 anos.
Quem tem síndrome de Turner tem deficiência intelectual?
Alterações auditivas e deficiência cognitiva em algumas ati- vidades, especialmente cálculos e inteligência espacial, são observadas nessa população, embora a inteligência média seja considerada normal.
Quem tem síndrome de Turner pode ter uma vida normal?
A Síndrome de Turner é um distúrbio cromossômico que afeta apenas pessoas do sexo feminino. A condição pode causar diversas complicações para a saúde, mas, com tratamento adequado, é possível ter uma qualidade de vida bastante próxima do normal.
A disgenesia gonadal causa a falta de menstruação (amenorreia) e do desenvolvimento das mamas. As meninas podem não passar pelas mudanças da puberdade ou podem não completar a puberdade.
Quais são as principais características físicas de uma pessoa com síndrome de Turner?
No par XX, somente um cromossomo é normal. Pode haver uma série de anormalidades no outro cromossomo X, desde a falta completa até a ausência parcial dele. A doença é responsável por algumas características na criança, como baixa estatura, pescoço curto e atraso da puberdade.
A síndrome de Turner ocorre em 1:2.000 a 1:2.500 meninas nascidas vivas e aproximadamente 2% delas conseguem se tornar grávidas naturalmen- te, sem intervenções assistidas. Para as que são inférteis, várias técnicas de reprodução assisti- da são utilizadas com sucesso, particularmente por meio de doação de óvulos.
Quais são os impactos psicológicos da síndrome de Turner?
Sintomas de síndrome de Turner podem ser emocionais e psicológicos. Priscilla explica que a doença pode causar diversos impactos psicológicos nas crianças: “Muitas meninas apresentam dificuldade para se relacionar com amigos e colegas, têm personalidade mais introvertida, tendem a ter maturidade tardia.
A Secretaria dos Direitos da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida começará na segunda-feira, dia 29, o cadastro das pessoas com Deficiência Intelectual, Síndrome de Down e demais Síndromes (Angelman, Prader-Willi, Edwards, Jacobs, Klinefelter, Turner, Triplo X, Rett, entre outras).
A maioria tem inteligência normal, embora problemas de aprendizagem em áreas específicas possam ocorrer, e complicações relacionadas com visão e audição não sejam raros. É importante dizer que a Síndrome de Turner, embora seja uma doença genética, não é uma doença hereditária.
Segundo o Ministério da Saúde, as portadoras da síndrome de Turner podem apresentar desde problemas de desenvolvimento, como a baixa estatura, até doenças mais graves, como tireoidite autoimune e anormalidades renais, cardiovasculares e auditivas.
“Podendo envolver diversas alterações em diferentes estágios da vida, a síndrome de Turner exige que a paciente tenha à disposição uma equipe multidisciplinar para os cuidados. As principais especialidades são: geneticista, pediatra, endocrinologista, otorrino, cardiologista, psicólogo e oftalmologista.
Qual é a expectativa de vida de uma mulher com síndrome de Turner?
A expectativa de vida de uma mulher com Síndrome de Turner é, naturalmente, menor do que aquelas que não apresentam a condição. Hoje, estima-se que essa redução gire em torno de 10 a 13 anos a menos do que as mulheres saudáveis da mesma idade.
O Método de Turner e Fox (28) ou da Es- tética baseia-se na reconstrução facial satisfatória através da conformação do sulco nasolabial e da harmonia do terço inferior da face com as demais partes do rosto e a plenitude facial condizente com a idade do paciente para a determinação da dimensão vertical de oclusão.
Acontece quando, em vez de ter o par de cromossomos sexuais (XX ou XY), se verifica a presença apenas de um cromossomo X. A condição pode causar complicações, como baixa estatura e alterações cardiovasculares, sendo fundamental o acompanhamento profissional periódico.
A síndrome de Turner causa dificuldades de aprendizagem?
Estudos indicam que há um maior risco de apresentarem dificuldades psicossociais, como por exemplo: problemas de relacionamento interpessoal e amoroso, dificuldades específicas de aprendizagem, problemas de comportamento e baixa auto-estima.
Introdução: A doença de Wilson-turner é uma síndrome rara ligada ao cromossomo X, de herança recessiva ou dominante, caracterizada pela presença de déficit intelectual, dificuldades de fala, obesidade, ginecomastia, dedos afilados, hipogonadismo, pés pequenos e características faciais dismórficas.
Os sintomas mais marcantes da síndrome de Turner surgem durante a infância e adolescência. Em geral, são observados baixa estatura, puberdade tardia, infertilidade e malformações cardíacas e, também, ausência de menstruação.
Quais são os sinais de síndrome de Turner em bebês?
Nos neonatos, o diagnóstico da síndrome de Turner pode ser suspeitado com base na presença de linfedema ou pescoço alado. Na ausência desses sinais, algumas crianças são diagnosticadas mais tarde, com base em baixa estatura, ausência de sinais puberais e amenorreia.
A doação de óvulos é a melhor alternativa para as mulheres com a síndrome de Turner conseguirem engravidar. Nos casos de mosaicismo, a FIV (fertilização in vitro) associada ao PGD irá reduzir o risco da doença e de aborto.
A síndrome de Turner é considerada uma deficiência?
Síndrome de Turner é considerada deficiência? A síndrome de Turner pode ter desdobramentos de deficiência física (linfedema ou cúbito valgo, por exemplo) e cognitiva, mas a inteligência geralmente é considerada dentro do padrão e é possível levar uma vida normal mesmo com as limitações.
O diagnóstico da Síndrome de Turner pode ser feito por meio de exames durante a gestação ou após o nascimento. O principal exame de detecção é o exame de cariótipo da banda G, que mostra a falta do cromossomo X.
A síndrome de Turner é uma condição genética que afeta apenas as mulheres e é causada pela falta ou anomalia parcial de um dos dois cromossomos X. Em condições normais, as mulheres possuem dois cromossomos X (XX), enquanto os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).
