O NIPT é totalmente seguro, sem riscos para a mãe e o feto. Uma de suas principais vantagens é não ser invasivo, sendo realizado por meio de uma simples amostra de sangue venoso materno.
O que é o exame NIPT e para que serve? O NIPT é um exame de sangue simples que serve para avaliar possíveis alterações cromossômicas do feto, como a síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau e as alterações dos cromossomos sexuais: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter.
NIPT ou Teste Pré-Natal Não Invasivo é um exame de triagem pré-natal que detecta possíveis riscos de o feto portar síndromes de Down, Edwards, Turner, Klinefelter, Patal, e as Síndromes XXX e de XYY que informam o sexo do bebê. É seguro e não invasivo, pois não oferece risco a saúde do bebê e da gestante.
O NIPT dá um resultado preciso para a maior parte das mulheres que escolhe fazer o testes, mas também há resultados falsos positivos e falsos negativos. Um resultado falso positivo significa receber um resultado que indique uma probabilidade mais elevada, quando o bebé não tem a doença.
Como o NIPT é capaz de detectar alterações cromossômicas?
É aí que entra o NIPT (Non-Invasive Prenatal Test): usando uma amostra de sangue da mãe, é possível executar um rastreamento no material das principais alterações cromossômicas que podem afetar a saúde do bebê, como aumento ou diminuição no número de cromossomos (aneuploidias); e ainda a ausência de partes do material ...
Qual exame detecta síndrome de Down após o nascimento?
Um teste de cariótipo é um exame de sangue que leva cerca de 1-2 semanas para obter resultados. Isso fornece mais informações sobre o tipo de síndrome de Down, que é importante para determinar a chance de trissomia do cromossomo 21 em uma gravidez futura.
É possível também que a translucência nucal esteja aumentada e o bebê seja completamente saudável?
Existem outras causas de translucência nucal aumentada, como infecções agudas, hidropisia fetal, higroma cístico. Porém, nesses casos, outras alterações ultrassonográficas serão vistas no exame. É possível também que a translucência nucal esteja aumentada e o bebê seja completamente saudável.
Quando você faz o ultrassom morfológico, aquele realizado entre 11 e 14 semanas de gravidez? O seu obstetra pode ver o tubérculo genital fetal, que não é exatamente o genital do bebê. A chance de erro do primeiro ultrassom na hora de identificar o sexo do bebê é de 20%, porque vai depender muito da posição do bebe.
Um método comum de triagem quanto à presença de anomalias cromossômicas fetais, incluindo a síndrome de Down, a trissomia 18 e a trissomia 13 é a análise do DNA livre de células (cfDNA) no sangue da mãe, que pode ser feito já na 10ª semana de gestação.
Em quanto tempo o resultado do NIPT fica pronto? O resultado do NIPT fica pronto em até 17 dias úteis. Você pode realizá-lo já a partir da 10ª semana de gestação.
Diferenças entre NIPT Panorama® Natera e Teste de Sexagem Fetal. Em resumo, o NIPT Panorama® Natera analisa diversos pares de cromossomos do bebê (são 23 pares, 46 no total), enquanto o teste de sexagem fetal analisa apenas os cromossomos sexuais X e Y.
A amniocentese pode induzir o trabalho de parto prematuro e também há um risco de infecção, então é importante que o médico monitore a gestante por algumas horas antes de liberá-la para ir para casa. A paciente deve fazer repouso por 24 horas após o exame.
No ultrassom morfológico é possível identificar marcadores ultrassonográficos que sinalizam risco aumentado para alterações cromossômicas, como a Síndrome de Down. O ultrassom morfológico do primeiro trimestre deve ser realizado entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias.
Recomenda-se medi-la apenas quando a posição fetal é neutra. A variação interobservador da medida da prega nucal é de até 1,1mm em 95% dos casos127-129. A definição clássica de prega nucal aumentada é quando sua medida é maior ou igual a 6mm121, 122 .
A ultrassonografia permite avaliar o crescimento do feto, a dopplervelocimetria (avaliação de fluxo sanguíneo nos tecidos e órgãos) e parâmetros de vitalidade como movimentação e líquido amniótico. O segundo objetivo principal é afastar a presença de malformações fetais.
O NIPT é usado principalmente para detectar Síndrome de Down e duas outras anomalias cromossômicas - Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau. Profissionais da saúde concordam que, quando usado corretamente, o teste tem resultados bastante confiáveis nesses três casos.
Nas trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13, o padrão de aumento da TN é similar e o valor médio observado está em torno de 2,5mm acima da mediana normal para o respectivo comprimento cabeça-nádegas fetal.
Realizado por meio de uma coleta de sangue da gestante, o NIPT é recomendado para mulheres grávidas acima dos 35 anos, com histórico familiar de alterações cromossômicas e deve ser feito a partir da 10ª semana de gestação.
Quais gestantes são mais propensas a ter um bebê com síndrome de Down?
Cerca de 80% dos que nascem com a trissomia 21 são filhos de mulheres mais velhas. As famílias prévias, quando um dos pais é portador da síndrome, também têm maiores chances de ter um bebê Down.
Quem transmite a síndrome de Down, o pai ou a mãe?
Teoricamente, a probabilidade de uma mãe portadora ter um filho com síndrome de Down é 1:3, mas o risco real é menor (aproximadamente 1:10). Se o portador for o pai, o risco é de apenas 1:20. A outra translocação mais comum é t(21;22).
Pé plano e joanete: condições mais comuns em pessoas com Síndrome de Down. Segundo a pesquisa, o pé plano (ou pé chato) e o joanete são duas patologias dos pés muito comuns em pessoas com síndrome de Down.
