A síndrome de Down, Trissomia 21 ou T21 são diferentes maneiras de nomear uma alteração genética caracterizada pela presença de um cromossomo a mais, no par 21. John Langdon Down foi o primeiro a descrever a síndrome de Down em 1866 e por isso, recebeu o nome de síndrome de Down.
Como são chamadas as pessoas com Síndrome de Down?
PORTADOR: Atualmente o termo correto usado é pessoa com deficiência, presente inclusive na Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência que no Brasil tem peso constitucional.
Síndrome de Down, também denominada trissomia 21ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada pela presença integral ou parcial de uma terceira cópia do cromossoma 21.
Quem transmite a Síndrome de Down, o pai ou a mãe?
Teoricamente, a probabilidade de uma mãe portadora ter um filho com síndrome de Down é 1:3, mas o risco real é menor (aproximadamente 1:10). Se o portador for o pai, o risco é de apenas 1:20. A outra translocação mais comum é t(21;22).
A síndrome de Down (SD) foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Este médico inglês descreveu as características da síndrome, que acabou sendo batizada com o seu nome.
Qual é o QI médio de crianças com síndrome de Down?
Desenvolvimento cognitivo (intelectual)
O quociente de inteligência (QI) de crianças com síndrome de Down varia, mas, em média, fica em torno de 50, em comparação a crianças na população geral, nas quais o QI médio é 100.
A Síndrome de Down é um acidente genético, que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Na célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos dividi- dos em 23 pares. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21.
Existem três tipos de síndrome de Down, e a mais comum é a trissomia livre (quando o cromossomo 21 extra está em todas as células). Os tipos mais raros são o mosaicismo (com 46 cromossomos em algumas células e 47 em outras) e translocação (quando a doença ocorre por herança genética).
Em primeiro momento pode não ser fácil aceitar a síndrome de down, seja por preconceito ou por falta de informações especializadas, por isso, procure conversar com familiares de pessoas com down, a troca de experiências pode ser muito válida para entender a síndrome e a melhor maneira de lidar com ela.
Qual exame detecta síndrome de Down após o nascimento?
Um teste de cariótipo é um exame de sangue que leva cerca de 1-2 semanas para obter resultados. Isso fornece mais informações sobre o tipo de síndrome de Down, que é importante para determinar a chance de trissomia do cromossomo 21 em uma gravidez futura.
Qual é a expressão correta para se referir a pessoas com deficiência?
A resposta é muito simples: Pessoa Com Deficiência, que é a forma correta e oficial. O termo Pessoa com Deficiência foi definido pela Convenção das Nações Unidas sobre o Direito das Pessoas com Deficiência, sendo aprovado em 13 de dezembro de 2006 pela Assembleia Geral da ONU.
O correto é se referir ao estudante com deficiência como: “aluno/pessoa com deficiência” ou “aluno/pessoa com deficiência intelectual (ou auditiva, ou visual, ou física, ou múltipla)” ou “aluno/pessoa com autismo” ou “aluno/pessoa com necessidades educacionais específicas” etc.
Como se referir a uma pessoa com síndrome de Down?
TERMOS CORRETOS: pessoa com síndrome de Down; criança com Down; uma criança Down. As palavras “mongol” e “mongolóide” refletem o preconceito racial da comunidade científica do século 19.
No segundo semestre de 2023, por indicação de uma neuropediatra, Leonardo passou por uma avaliação neuropsicológica completa, onde foram aplicados vários testes de Q.I. Os resultados colocaram o menino no chamado “Percentil 99”, que o classifica como mais inteligente do que 99% da população mundial.
Concluiu que o componente genético na variação da inteligência é de 54%. E mais, que o componente genético desta variabilidade aumenta quanto mais velhos ficamos; 20% na infância, 40% na adolescência, chegando a 60% nos adultos.
Quem tem síndrome de Down tem direito a aposentadoria?
Não, a Síndrome de Down não está incluída na lista de doenças que garantem a aposentadoria especial. Quem tem Síndrome de Down (Q90) pode ser aposentar por incapacidade? Sim, a pessoa com Síndrome de Down pode se aposentar por invalidez se for considerada permanentemente incapaz para o trabalho.
Além disso, a condição não apresenta características significativas, como alterações acentuadas na fisionomia e no desenvolvimento cognitivo, por isso é possível aparecer casos de diagnósticos tardios. Mas isso não significa que o indivíduo não vá apresentar sintomas que tragam prejuízos para a sua qualidade de vida.
Podem, sim. Há muitos registros de mulheres com Down que tiveram filhos e, nesse caso, as chances de terem filhos com trissomia 21 é de 35% a 50% maior.
Ambos os pais podem passar genes associados ao autismo. No entanto, pesquisas recentes sugerem que mutações genéticas relacionadas à idade paterna podem ter um papel significativo.
Por que a maioria dos bebês com síndrome de Down morre?
Dos 535 estudos selecionados após critérios de elegibilidade, 7 foram incluídos. Destaca-se a prevalência de mortes em crianças com SD com idade inferior a três anos, estando dentre as principais causas de morte anomalias cardíacas congênitas, doenças respiratórias e infecções.
